Психогенетика (ПГ) – наука о роли и взаимодействии факто­ров наследственности и среды в процессе формирования индивиду­альных психологических и психофизиологических признаков.

Основные задачи ПГ – выяснение механизмов, роли, особен­ностей природной обусловленности неисчерпаемого разнообразия личностей, тех законов, которые лежат в основе такого разнообра­зия. Решение этих задач имеет не только научное, но и прак­тическое значение. Например, позволяет ответить на вопросы ус­тойчивости или неустойчивости тех или иных черт личности человека. Почему некоторые психические особенности, пове­денческие признаки сопровождают человека всю его жизнь (темперамент), другие легко меняются, исчезают? Насколько эти конкретные особенности зависят от генетических факторов, средовых? Почему разные признаки имеют различный диапазон колеба­ний (рост 1,3:1; масса тела 2,4:1; интеллект по Векслеру 2,9:1; ком­муникативные возможности детей 2-х лет 8:1; в 3 года 11:1, а общие оценки поведения детей 34:1). Можно ли воздействовать на этот размах, что на него вообще влияет? Почему вариативность некото­рых признаков выше в определенные возрастные периоды? О чем это говорит?

Современный психолог должен не только знать и видеть эти индивидуальные различия, но обладать навыками их диагностиро­вания и предсказывать их развитие на разных возрастных этапах.

В формировании индивидуального имеют значение многие факторы (психологические, социально-психологические, эконо­мические, географические и т.д.). Наблюдаемые различия далеко не всегда поддаются объяснению прошлым опытом человека. Необхо­дим поиск биологических основ межиндивидуальной вариативности психологических черт: особенностей когнитивных процессов, мото­рики и т.д. А эти черты связаны с определенными нейро- и психо­физиологическими коррелятами индивидуально-психологических особенностей, их связей с различными функциональными система­ми человеческого организма.

Методологической основой научного подхода является иссле­дование соотношения наследственного и средового, а в некоторых случаях биологического и социального или врожденного и приобре­тенного. Именно соотношение наследственности и среды, как по­лагает И.В. Равич-Щербо создает широкий диапазон человеческих индивидуальностей, хотя вклад каждого из компонентов в форми­рование психологических функций, черт, явлений различен. Содер­жание психики в наших генах не кодируется, оно передается по со­циальным законам (Н.П. Дубинин назвал это социальным наследованием). Однако индивидуальные особенности человека во многом зависят от функциональной организации мозга, которая формируется по определенным программам, записанным в генах. Генотип одного человека уникален, что создает уникальное разнообразие психологических особенностей.

История ПГ связана с Ф. Гальтоном. Начало ПГ – статья Ф. Гальтона "Наследственный талант и характер" 1865 г. и его книга "Наследственный гений: исследование его законов и последствий" 1869 г.

Основные понятия современной генетики

Изменчивость – свойство живых организмов меняться, существовать в различных вариантах (форма листьев, цвет глаз, размер одинаковых растений и животных и т.д.).

Наследование – передача генетической информации от поко­ления к поколению:

– аутосомное;

– сцепленное с полом.

Ген – парное образование, единица наследственности, контролирующая проявле­ние признака. Представляет собой участок хромосомы. Кодирует первичную последовательность аминокислот в белковой молекуле.

Генотип – совокупность всех генов.

Фенотип – совокупность внешних по отношению к генотипу проявлений живого организма. Фенотип – результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Аллель – форма существования гена. В норме у каждого человека 2 аллеля одного гена. Аллель может быть диким (норма) и мутантным (измененным). Много аллелей в популяции – гене­тический полиморфизм (гр. крови – 3 аллеля).

А – доминантный аллель, определяющий признак фенотипический, даже при наличии а – рецессивный аллель – не проявляет фенотипического признака.

Доминирование может быть полным, неполным (промежуточным). Сверхдоминирование – у Аа фенотипический признак выражен сильнее, чем у АА; кодоминирование – у АВ оба аллеля участвуют в формировании признака.

Гомозиготное состояние, если одинаковые парные аллели аа или АА.

Гетерозиготное – Аа.

Хромосомы – 23 пары у человека – линейные структуры, пред­ставляющие собой тельца определенной формы. Парные хромосомы – гомологичные. Различают аутосомы 22x2 и половые Х и Y. Гены в хромосоме имеют определенные координаты – локусы. Хромосомы делятся во время деления клеток. В ка­ждую половую клетку попадает одна хромосома из пары, и значит один аллель соответствующего гена.

Норма реакции – множество фенотипов, формирующихся в результате взаимодействия соответствующего генотипа и средовых условий.

Реализация нормы реакции зависит от генотипа. Возможны различные варианты. Например, наиболее выражены фенотипические признаки в типичной среде (оптимальной для данного ге­нотипа). Излишняя когнитивная стимуляция младенцев приводит во многих случаях к расстройству их познавательной активности, типичная и обедненная среда не сказывается на фенотипе, а обога­щенная резко стимулирует фенотипические проявления (этому за­кону подчиняется развитие музыкальных способностей).

Проблема соотношения генотипа и среды на практике требу­ет:

1) знания средовых факторов, необходимых для реализации соот­ветствующих генотипов; как будет вести себя генотип в разных ус­ловиях (определение нормы реакции); 2) что именно является оп­тимальной средой для формирования тех или иных интеллектуаль­ных характеристик (например, количество книг или их содержание; компьютер, конструктор, игрушки или чтение сказок, пение колы­бельных песенок и т.д.).

Законы генетики

Основные законы генетики (наследуемости) открыты Г. Мен­делем и описаны им в 1865году. Их всего 3. В современном изло­жении они звучат так:

I закон Менделя – (закон единообразия гибридов первого по­коления). Скрещивание особей отличающихся по 1 признаку, гомозиготных по разным аллелям, дает генетически однородное, гетеро­зиготное потомство. Фенотипически проявятся признаки доминант­ного аллеля (при полном доминировании) или промежуточные при­знаки (при неполном доминировании). В некоторых случаях воз­можны проявления признаков обоих родителей (при кодоминировании), (группы крови).

II закон Менделя – (закон расщепления). При скрещивании гетерозиготных гибридов между собой у второго поколения появля­ются особи исходных родительских форм. При полном доминиро­вании соотношение между доминантными особями и рецессивными 3:1. Соотношение генотипов при этом 1АА:2Аа:1аа. Этому закону подчиняется наследование болезни Гентингтона (хорея Гентингтона) – дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. (Изменение личности, прогрессирую­щая забывчивость, слабоумие, проявление непроизвольных движе­ний; диагностируется в 45-60 лет. Полная потеря контроля над мо­торикой и когнитивной средой в течение последующих 15-20 лет). Частота заболевания 1:20000. Передается как доминантный при­знак. Отвечает за болезнь ген, расположенный на хромосоме 4.

Фенилкетонурия – наследуется по рецессивному типу. Частота 1:10000; хотя носителей 1 из 50. Нарушение трансформации фени-лаланина, что приводит к умственной отсталости.

III закон Менделя – (закон независимого комбинирования признаков). Каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга. Этот закон нарушается, если гены, контролирующие исследуемые признаки, сцеплены , т.е. распо­лагаются на одной и той же хромосоме. В этом случае они переда­ются как единое целое.

В некоторых случаях закономерности наследования сцеплен­ных генов нарушаются вследствие кроссинговера (обмена участками гомологичных хромосом), вероятность которого зависит от расстояния между локусами одной и той же хромосомы.

Законы Менделя справедливы для определенных условий:

Гомозиготность исходных скрещиваемых форм.

Равновероятное образование различных гамет и в равных соотношениях.

Одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Постоянная экспрессивность признаков (степень выражен­ности признаков).

В законы Менделя необходимо вносить поправки в зависимо­сти от пенетрантности генов ("пробиваемости"), которая характери­зует частоту проявления анализируемого признака.

Основой для их умозаключений служили повседневные наблюдения: сходство родителей и потомков (причем, не только во внешности, но и в характере, походке, способностях), участие мужского семени в зачатии, передача по наследству некоторых болезней и уродств. Одной из наиболее волнующих загадок природы всегда было определение пола. По этому поводу выдвигались самые разнообразные гипотезы, большей частью основанные на принципе равновесия и борьбы противоположностей (двух начал - мужского и женского, сильного и слабого, теплого и холодного, влажного и сухого, правого и левого). Приматом того или иного объяснялось рождение ребенка мужского или женского пола и его большее сходство с одним из родителей. Естественно, древние почти ничего не знали о внутреннем устройстве тела человека, даже происхождение семени поначалу связывали с головным мозгом. Женскую яйцеклетку удалось обнаружить только после изобретения микроскопа. Строение женских репродуктивных органов долгое время не было известно, поскольку изучение анатомии на человеческих трупах до начала III в. до н.э. не практиковалось.

• Однако, несмотря на очень скудные познания древних, поражают воображение некоторые их совершенно гениальные прозрения. Примером может служить посмертно опубликованная поэма римского поэта и философа Тита Лукреция Кара (99-55 г. до н.э.) "О природе вещей":
  • "Если в смешеньи семян случится, что женская сила
  • Верх над мужскою возьмет и ее одолеет внезапно,
  • С матерью схожих детей породит материнское семя,
  • Семя отцово - с отцом. А те, что походят, как видно,
  • И на отца и на мать и черты проявляют обоих,
  • Эти от плоти отца и от матери крови родятся.
  • Если Венеры стрелой семена возбужденные в теле
  • Вместе столкнутся, одним обоюдным гонимые пылом,
  • И ни одно победить не сможет, ни быть побежденным,
  • Может случиться и так, что дети порою бывают
  • С дедами схожи лицом и на прадедов часто походят.
  • Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают
  • Множество первоначал в смешении многообразном ,
  • Из роду в род от отцов к отцам по наследству идущих;
  • Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков
  • Волосы, голос , лицо возрождает она у потомков". (Лукреций, 1958. С. 160. Цит. по: Воронцов Н.Н., 1999)

Обратите внимание на выделенные места текста. Множество первоначал в смешении многообразном - что же это, если не Ген - наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. Единого определения Г. не существует.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">гены ? А жеребьевка? Это же второй закон Менделя - независимое комбинирование. Чуть выше в тексте объясняется сходство с прадедами, т.е. известное нам проявление признаков через поколение. Среди наследуемых признаков мы видим и голос, а это ведь не внешнее сходство. Это типичный поведенческий признак. Написано же это было более тысячи лет назад. Не правда ли - поразительно!

• Есть и высказывания, которые можно рассматривать как первые попытки осмыслить роль наследственности и среды в формировании Фенотип - совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">фенотипа , как бы мы сейчас выразились:
  • "Так, хоть нередко стада на одной луговине пасутся
  • И густорунных овец, и племен коней отважных,
  • И круторогих быков под той же небесною кровлей,
  • И утоляют в одной и той же реке свою жажду,
  • Разно, однако, живут; и родителей свойства, и нравы
  • Все сохраняют они по наследству в отдельных породах…". (Лукреций, 1946. С. 227. Цит. по: Гайсинович, 1988)

И опять же упоминается не только о внешних различиях, но и несходстве в поведении (см. выделенные фрагменты текста). У Лукреция мы видим скорее подчеркивание роли наследственности в существовании различий между животными (в данном случае рассматриваются породы одомашненных животных).
Итак, древние были стихийными генетиками, скорее селекционерами, поскольку разведением сельскохозяйственных животных и растений человек начал заниматься с незапамятных времен. Конечно, не только продуктивные качества животных, но и их поведение привлекали внимание, ведь нрав животного играет не последнюю роль в общении с ним человека. Вы наверняка вспомните собак, наших неизменных спутников. Это именно те животные, селекция которых велась в основном по поведенческим признакам. Если бы поведение не наследовалось, вряд ли удалось бы сейчас иметь то огромное разнообразие пород, которое поражает нас на "собачьих" выставках.
Если бы развитие биологической науки остановилось на том этапе, когда в середине XIX в. был опубликован знаменитый трактат Чарльза Дарвина "Происхождение видов путем естественного отбора", то без всяких специальных исследований можно было бы с уверенностью утверждать, что поведение наследуется, поскольку это один из мощнейших механизмов адаптации в эволюции. Адаптация означает приспособление, а выживают наиболее приспособленные. Следовательно, любые формы поведения, способствующие выживанию, должны закрепляться в процессе естественного отбора, а это возможно только в случае их наследования.
Мы начали свой экскурс в историю генетики с упоминания о взглядах древних на наследственность и изменчивость и затем сразу же перешли в науку весьма недавнего прошлого (XIX век). Такой скачок не случаен. Действительно, между учениями о наследственности, существовавшими еще до нашей эры, и взглядами Ч. Дарвина на тот же предмет не так уж много различий. К сожалению, уровень развития науки того времени и существовавшие длительное время религиозные запреты на изучение биологии человека не позволили далеко продвинуться в познании наследственности человека. Только с появлением революционных взглядов Ч. Дарвина о роли наследственности, изменчивости и естественного отбора в эволюции живых организмов биологическая наука совершила огромный рывок, результатом которого стало появление специальной науки о наследственности и изменчивости, которая получила известное нам всем имя "Генетика". Годом рождения генетики как науки считается 1900 г. - год повторного открытия законов Г. Менделя одновременно тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, К. Чермаком и Г. де Фризом).
Однако та наука, которой посвящен настоящий учебник ("Психогенетика"), по существу, даже старше самой генетики. Первое капитальное исследование в области психогенетики принадлежит перу сэра Фрэнсиса Гальтона (двоюродного брата Чарльза Дарвина), человека незаурядного, разносторонне одаренного, внесшего весомый вклад в развитие многих отраслей науки и практики, часто весьма далеко отстоящих одна от другой. Достаточно сказать, что его научные интересы охватывали такие области, как география, этнография, метеорология, антропология, психология, Биометрика - см. Биометрия.
Биометрия - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX-го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">биометрика и Психометрика - область психологии, которая изучает теоретические и методологические проблемы измерений во всех др. областях психологии; разрабатывает математические модели для методов психологического измерения (напр., модель Терстоуна, модель многомерного шкалирования, модель латентных черт, факторный анализ); определяет формальные требования для экспериментальной проверки психометрических свойств (валидности, надежности и других) разнообразных методов психологического, в т.ч. психодиагностического, измерения. Термин " xvii="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психометрика , математическая статистика, криминалистика, и в каждой из них его след представлен открытиями и разработками, актуальность которых не утратила своего значения и по сей день (). Можно вспомнить, что ему принадлежат такие идеи, как использование близнецов в качестве естественного эксперимента для генетических исследований человека и применение отпечатков пальцев в криминалистике.
Эволюционная теория Ч. Дарвина оказала огромное влияние на научные интересы Ф. Гальтона. Его неизменно привлекало изучение человека во всем разнообразии его проявлений, и, конечно, он не мог оставить в стороне попытку понять природу этого разнообразия. Он впервые в научном трактате поставил рядом такие понятия, как "nature" (природа) и "nurture" (воспитание, среда, образ жизни). Ему хотелось понять, что делает людей столь различными - их биологические задатки (наследственность) или особенности среды, в которой они развивались.
"Биологическое и социальное", "врожденное и приобретенное", "наследственное и средовое" - такие пары понятий часто можно встретить на страницах книг и статей, посвященных в основном методологическим аспектам изучения человека. Эти привычные для нас сочетания аналогичны гальтоновским "nature and nurture". На первый взгляд кажется, что эти словосочетания взаимозаменяемы, однако это не совсем так.
Понятно, что биологические особенности человека как вида Homo sapiens накладывают ограничения на возможности его адаптации к различным условиям существования, но в то же время чрезвычайно развитая система социальных отношений эти возможности расширяет. Что же важнее - биологическое или социальное? Для каких способностей человека важнее его биологическая организация, а для каких - социальные условия? Может ли человечество создать настолько благоприятные возможности для развития каждого, что биологические ограничения отступят на задний план? Во все времена люди задавали вопросы подобные этим и искали на них ответы. До сих пор полемика по этому поводу бывает настолько острой, что в нее вовлекаются не только ученые, но и общество в целом, особенно когда речь идет о биологических различиях между полами или между расовыми или этническими группами.
Что же понимается под биологическим и социальным в человеке? Биологическое - это все особенности человека, связанные с его биологической организацией. Это и его наследственная конституция, и все те особенности функционирования организма, которые сложились в процессе развития. Биологическая организация человека постоянно изменяется, причем могут возникать такие биологические особенности, которые не имеют никакого отношения к наследственности (например, последствия физической травмы). Так что понятие "биологическое" гораздо шире, чем аналогичные ему понятия "наследственное" и "врожденное". Пожалуй, оно ближе всего к гальтоновскому "nature" (природное). Под социальным чаще всего подразумевают социальные контакты человека: в семье, в школе, на работе и т.д. Понятие "социальное" обычно не включает физическую среду обитания (климат, загрязнения атмосферы, уровень шума, характер питания, жилища, и т.п.). Таким образом, понятие "социальное" намного уже по сравнению с понятием "средовое". Гальтоновское "nurture", которое часто буквально переводится как "питание", безусловно, включает в себя и физическую среду.
Обратимся теперь к понятиям "врожденное" и "приобретенное". Под врожденным, как правило, подразумевают все то, с чем человек появился на свет, т.е. данное ему при рождении. Часто врожденное отождествляют с наследственным, забывая что в период внутриутробного развития плод испытывает множество различных средовых влияний. Таким образом, рождаясь, человек несет в себе отпечаток приобретенного во внутриутробном периоде. Оперировать терминами, которые в значительной мере интерферируют друг с другом, на наш взгляд, сложно и непродуктивно.
В современной психогенетике принято работать с более четко определенными понятиями "наследственное" и "средовое", хотя в зарубежных популярных статьях и учебниках часто встречается гальтоновское "nature and nurture". Под "наследственным" понимается все, что связано с генами и ДНК человека, в первую очередь разнообразие генетических конституций, существующее в человеческих популяциях. Под "средовым" - все условия среды, в которых действие генов реализуется, причем на всех уровнях, начиная с биохимического и кончая социальной средой. Таким образом, разнообразие людей складывается из разнообразия их генов и тех условий среды, которые они испытывали в процессе своего развития.

Наиболее заманчиво было исследовать происхождение способностей и характера человека, ведь именно в результате различий в этих психических качествах люди занимают то или иное место в обществе. Вопрос о природе индивидуальных различий в способностях и достижениях волновал людей во все эпохи. Древнегреческий философ Демокрит , например, считал, что умственные способности человека не даются ему от природы, а являются результатом упражнения. Так что, по-видимому, неслучайно генетика человека началась именно с исследования психических, а не физических особенностей.
Первой научной публикацией в этой области можно считать вышедшую в 1865 г. статью Ф. Гальтона под названием "Наследственный талант и характер". А в 1869 г. выходит и первая книга Ф. Гальтона по психогенетике "Наследственный гений: исследование его законов и последствий". В 1875 г. этот труд Ф. Гальтона был переведен на русский язык и в несколько сокращенном варианте опубликован под названием "Наследственность таланта, ее законы и последствия". В 1996 г. этот перевод книги Ф. Гальтона был переиздан под тем же названием (Хрестомат. 1.4). В 1874 г. увидела свет еще одна книга Ф. Гальтона "Люди английской науки: их природа и воспитание". Таким образом, годом зарождения психогенетики можно условно считать 1865 год появления первой научной публикации по проблеме наследуемости психических свойств (см. примечание 1).
Идея исследования наследственности таланта зародилась у Ф. Гальтона в этнографических экспедициях при изучении умственных особенностей различных рас. Впоследствии он обратил внимание на некоторые характерологические черты, присущие известным английским семействам, и восстановил в памяти природные наклонности своих товарищей по школе и университету, сопоставляя их с последующими достижениями. Его все более поглощала мысль о том, что умственные способности передаются по наследству. В предисловии к своей книге "Наследственность таланта" Ф. Гальтон пишет: "Теория наследственности таланта, хотя к ней обыкновенно относятся с недоверием, находила себе защитников и между прежними писателями, и между новейшими. Но я объявляю притязание на то, что я первый пытался разработать этот предмет статистически, пришел к таким результатам, которые могут быть выражены цифрами, и применил к изучению наследственности закон уклонения от средних величин" () (см. примечание 2). Действительно, основной заслугой Ф. Гальтона был чисто научный подход к проблеме. Сознавая весь уровень ответственности за те выводы, которые ему предстояло сделать, Ф. Гальтон чрезвычайно обстоятельно подошел к планированию и проведению исследования. Им были проштудированы сотни страниц биографических словарей и мемуаров, применены новые статистические подходы к оценке чрезвычайно сложного по объему и разнообразию фактического материала. Многие его статистические разработки послужили основой для развития биометрики, Психометрика - область психологии, которая изучает теоретические и методологические проблемы измерений во всех др. областях психологии; разрабатывает математические модели для методов психологического измерения (напр., модель Терстоуна, модель многомерного шкалирования, модель латентных черт, факторный анализ); определяет формальные требования для экспериментальной проверки психометрических свойств (валидности, надежности и других) разнообразных методов психологического, в т.ч. психодиагностического, измерения. Термин " xvii="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психометрики и психодиагностики. Ф. Гальтона можно назвать "отцом" современной статистики. Один из его учеников и соратников, известный английский математик К. Пирсон является основателем журнала "Биометрика" (Biometrics).
С наибольшей тщательностью Ф. Гальтон исследовал интеллектуальные способности. Он применил для классификации людей по уровню их одаренности уже существовавший тогда закон А. Кетле об уклонении от средних величин и выделил 14 уровней умственных способностей, расположенных выше и ниже среднего (по 7 "разрядов" с каждой стороны) (табл. 1.1).

Таблица 1.1.

Классификация людей по их природным дарованиям

Используя результаты экзаменов в Кембриджском университете и Королевской Военной Коллегии, Ф. Гальтон пришел к выводу, что умственные способности, подобно росту, образуют непрерывное распределение, в котором существует некий постоянный средний уровень, "отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону, управляющему уклонением от всякого рода средних величин" (), причем "люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее" (). Иными словами, для умственных способностей характерно Гауссово (нормальное) распределение.
В понятие природной даровитости Ф. Гальтон включал не только умственные способности, но и в обязательном порядке такие качества характера, как энергию и способность к тяжелому труду. "Под "природной даровитостью" я разумею такие качества ума и характера, которые дают человеку возможность и способность совершать действия, ведущие к высокой репутации. При этом не только способность должна быть соединена с энергией, но и, кроме того, необходимо, чтобы с ними была связана выносливость в труде… Если мне удастся доказать, в чем я не сомневаюсь, что тройственное условие - сочетание даровитости, энергии и способности к тяжелому труду - может переходить по наследству, то в таком случае будет тем вероятнее, что каждый из этих трех элементов (даровитость, энергия и способность к тяжелому труду) может быть унаследован" ().
Чтобы доказать, что талант наследуется, Ф. Гальтон рассматривает более 300 семейств, имеющих в числе своих членов знаменитостей (см. примечание 3). Среди них он выделяет 415 человек, отмеченных особой даровитостью. По его подсчетам они составляют не более 0,025% мужского населения. Ф. Гальтон включает в круг своих интересов широкий спектр способностей. Им были собраны материалы, касающиеся родословных не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но также и выдающихся спортсменов, особо отличившихся в гребле и борьбе. В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитывает до 1000 выдающихся людей. В таблице 1.2 приводятся данные, касающиеся встречаемости одаренности среди родственников знаменитых людей.

Таблица 1.2

Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов (в %) среди родственников гениальных людей (по Ф. Гальтону)

Наибольшее внимание привлекает тот факт, что число Одаренность общая - уровень развития общих способностей, определяющий диапазон деятельностей, в которых человек может достичь больших успехов. О.о. является основой развития специальных способностей, но сама представляет собой независимый от них фактор. Предположение о существовании общей одаренности впервые выдвинул в XIX в. Ф. Гальтон.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">одаренных родственников сокращается по мере уменьшения степени родства. Среди отцов, братьев и сыновей Ф. Гальтон находит 30-50% обладателей незаурядных способностей. Родственники второй степени родства (дяди, племянники, деды, внуки) в большинстве своем не столь талантливы (14-22%), еще более редки даровитые представители среди родственников третьей степени родства (прадеды, правнуки, и др.). Среди прадедов и правнуков их всего 3-5%, но для кузенов эта цифра возрастает до 13%. В несокращенном виде данные Ф. Гальтона приведены в таблице 1.3 ().

Таблица 1.3

Для Ф. Гальтона основным свидетельством в пользу наследуемости одаренности явился факт снижения числа даровитых родственников по мере уменьшения степени родства. Его он считает первостепенным доказательством своей гипотезы. Убежденность Ф. Гальтона в наследственности таланта прослеживается через все страницы книги. Он считает, что даже неодолимые препятствия на пути к достижениям не помешают талантливому человеку выдвинуться в число знаменитых. "Если человек одарен обширной умственной даровитостью, энергичностью в работе и способностью к тяжелому труду, едва ли какие-либо причины могут помешать ему выдвинуться" ().
Следует отметить, что если "Происхождение видов" Ч. Дарвина оказало первостепенное влияние на дальнейшую судьбу Ф. Гальтона, сделав изучение наследственности основным направлением его дальнейшей научной деятельности, то "Наследственный гений" Ф. Гальтона, в свою очередь, оказал большое влияние на взгляды самого Ч. Дарвина. После знакомства с трудом Ф. Гальтона Ч. Дарвин отмечал, что если раньше он был убежден, что умственные способности это в основном результат усердия и упорного труда (если не брать в расчет "тупиц"), то после знакомства с книгой Ф. Гальтона, он изменил свое мнение (www.abelard.org/galton/galton.htm). Несомненно, "Наследственный гений" побудил Ч. Дарвина применить свою эволюционную теорию и по отношению к человеку. Если в "Происхождении видов" Ч. Дарвин совсем не упоминает имя Ф. Гальтона, то в своем новом труде "Происхождение человека", вышедшем в 1871 г., уже после "Наследственного гения", Ч. Дарвин несколько раз ссылается на исследования Ф. Гальтона.
Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе Интеллект - 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок (" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как бы мы сейчас выразились, на популяционном уровне. Ф. Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, и его выводы с позиции современной науки, могут быть подвержены сомнению. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Ч. Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее отсутствие адекватной теории. Как уже упоминалось, переоткрытие Законы Менделя - установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя:
1. Закон единообразия гибридов первого поколения - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип.
2. Закон расщепления гласит - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным.
3. Закон независимого комбинирования - каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга.
Для выявления законов Менделя в их классическом варианте необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении, одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">законов Г. Менделя произошло в 1900 г., когда Ф. Гальтону было уже около 80 лет (см. примечание 4). Естественно, он уже не был в состоянии поменять свои взгляды. Статистический подход Ф. Гальтона был наиболее далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения - человек - слишком сложен, для того чтобы далеко продвинуться в поисках путей к ее изучению.
В середине XIX в., когда увидели свет и "Происхождение видов" Ч. Дарвина, и "Наследственный гений" Ф. Гальтона, и "Опыты над растительными гибридами" Г. Менделя , господствовала так называемая теория "слитной" наследственности, корни которой уходят в глубокую древность. Предполагалось, что вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям. Чаще всего наследственную передачу связывали с кровью. Отсюда распространение таких выражений, как "чистокровный", "полукровный" и т.п. Ч. Дарвин также придерживался концепции слитной наследственности, которая была разработана им как теория пангенезиса. Согласно этой теории, любой живой организм, в том числе и человек, несет в себе множество особых частиц - Геммула (от лат. gemmula - маленькая почка) - гипотетическая единица наследственности в теории пангенезиса Ч. Дарвина.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">геммул , которые выделяются всеми клетками и представляют признаки всех частей организма. Эти частицы попадают в органы размножения и образуют половые клетки.
Один из оппонентов эволюционной теории, современник Ч. Дарвина Ф. Дженкин путем простого рассуждения доказывал, что, основываясь на теории слитной наследственности, нельзя объяснить существование и сохранение изменчивости в природе. Если наследственное вещество родителей при оплодотворении смешивается, то в последующих поколениях признаки будут носить промежуточный характер, что неизбежно повлечет за собой исчезновение изменчивости и, как следствие, невозможность естественного отбора. Действительно, представим себе, что мы начали смешивать черную и белую краску и, получив различные оттенки серого, продолжили бы этот процесс. Понятно, что в результате мы получили бы усредненный серый цвет. Сам Ч. Дарвин сознавал слабость своей теории наследственности, говоря, что по ночам его мучает "кошмар Дженкина".
В "Наследственном гении" для объяснения полученных результатов Ф. Гальтон пользуется теорией Пангенезис (от греч. pan -все и genesis - рождение, происхождение) - гипотеза Ч. Дарвина о механизме наследственности. Согласно теории П. все клетки организма выделяют мельчайшие частицы - геммулы, которые скапливаются в половых органах и образуют половые клетки.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">пангенезиса Ч. Дарвина. Однако чуть позже, в 1871 г. Ф. Гальтон попытался экспериментально проверить теорию Ч. Дарвина, проведя опыты по переливанию крови у кроликов черной и белой масти. Он предполагал, что циркулирующие в крови геммулы должны были бы повлиять на окраску потомства, однако не получил ожидаемого результата. Тогда Ф. Гальтон отклоняет теорию пангенезиса и в 1875 г. создает свою собственную теорию. В ней он ближе подходит к пониманию явлений наследственности, поскольку полагает, что зачатки будущих организмов уже имеются в половых клетках. Он высказывает предположение, что существуют два типа зачатков - те, что порождают будущий организм, и "покоящиеся", передающиеся из поколения в поколение. Практически Ф. Гальтон говорит о существовании двух типов клеток в организме - соматических, обеспечивающих развитие организма, и половых, передающих наследственные задатки из поколения в поколение. Ф. Гальтон формулирует и два закона наследственности. Один из них - закон регрессии (1889). После вариационно-статистического изучения наследования роста у людей выяснилось, что среднее значение роста детей имеет тенденцию быть ниже родительской средней, если родители имеют более высокий рост по сравнению со среднепопуляционным, и, наоборот, если родители ниже среднего роста, то их дети, как правило, несколько выше. Такую тенденцию Ф. Гальтон назвал "регрессией на среднюю" (рис. 1.2).

Второй закон - закон наследования свойств предков (1897) - был проверен на материале родословных собак породы такса в отношении их масти и заключался в том, что потомки наследуют тем меньшую долю свойств предков, чем более отдаленными они являются. Однако не законам Ф. Гальтона, а законам Г. Менделя суждено было лечь в основу новой теории наследственности, которая совершила революцию в биологии ХХ в.

1.3. Евгеническое движение

Говоря о Ф. Гальтоне и его работах, касающихся проблем наследственности, нельзя не упомянуть о евгеническом движении. Термин "евгеника" (от греческого eugenes - хорошего рода, породистый) был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г., однако основная идея евгеники сформулирована им в 1869 г. в книге "Наследственный гений". "…Было бы делом вполне осуществимым произвести высокодаровитую расу людей посредством соответственных браков в течение нескольких поколений. Мне предстоит показать, что весьма обыкновенные общественные факторы, влияние которых почти не замечается, ведут в настоящее время к вырождению человеческой природы, тогда как другие, наоборот, заставляют ее совершенствоваться". (). Евгеника (от греч. eugenes - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге " xx-="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">Евгеника как направление науки сходна по своим задачам с медицинской генетикой, которая занимается изучением, лечением и профилактикой наследственных заболеваний. Однако во времена Ф. Гальтона генетики еще не существовало, знания о наследственности человека были весьма скудны, поэтому евгеника того времени была скорее похожа на общественное движение, призванное улучшить род человеческий. Сам Ф. Гальтон характеризовал евгенику как "гражданскую религию", основанную на науке.
В истории человечества попытки применения евгенических мер для улучшения породы людей предпринимались неоднократно. Достаточно вспомнить древнюю Спарту, в которой существовали законы, препятствовавшие увеличению численности ущербных индивидов. Хорошо известны евгенические взгляды Платона , который считал, что не следует растить детей с дефектами и потомство от больных родителей, а хроническим больным и инвалидам не должна предоставляться медицинская помощь. У многих народов практиковалось детоубийство в отношении родившихся с пороками развития.
Безусловно, на возникновение евгенического движения в конце XIX - начале XX столетий, в первую очередь, оказало влияние учение Ч. Дарвина. Представлялось, что подобно тому, как осуществляется искусственный отбор при получении новых пород домашних животных, можно целенаправленно повлиять и на качества человека. Евгенические идеи возникли одновременно в различных странах. Например, мы уже упоминали о работе В.М. Флоринского "Усовершенствование и вырождение человеческого рода", которая появилась в России одновременно с первыми журнальными публикациями Ф. Гальтона. В Германии вместо термина "евгеника" поначалу применялся термин "расовая гигиена".
Евгенические идеи, зародившиеся в умах ученых и врачей, были подхвачены обществом. Несмотря на то, что знаний о наследственности человека было явно недостаточно, чтобы предпринимать какие-либо практические меры, во многих странах начала активно проводиться социальная политика евгенической направленности.
В евгеническом движении отчетливо прослеживаются два направления. Одно из них может быть названо позитивной евгеникой. Основными задачами позитивной евгеники было создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека, пропаганда медицинских знаний, т.е. фактически то, чем занимается сейчас медицинская генетика и генетические консультации. В задачи второго направления евгеники, получившего название негативного, входило принятие мер, ограничивающих появление населения с нежелательными свойствами. К сожалению, во многих странах именно негативное направление евгеники получило поддержку со стороны государства. В ряде стран Западной Европы и Соединенных штатах Америки были приняты законы, ограничивающие возможность появления потомства у людей с некоторыми психическими и соматическими заболеваниями, а также у людей с асоциальным поведением. В ряде штатов США и некоторых государствах практиковалась насильственная стерилизация, а также ограничивался въезд в страну представителей ряда этнических групп (цыгане, евреи, восточные славяне). Следует отметить, что в России негативная евгеника не пропагандировалась.
В начале ХХ в. евгеника как научное направление фактически была синонимом генетики человека. В ряде стран существовали евгенические лаборатории и научные общества, издавались журналы, в которых публиковались результаты исследований по генетике человека. Так, в России, в Петрограде в 1921 г. было создано Бюро по евгенике. Его руководителем стал один из основоположников отечественной генетики Ю.А. Филипченко . В задачу Бюро входило проведение исследований в области генетики человека, пропаганда знаний о наследственности среди широких кругов населения, публикация рекомендаций для вступающих в брак и т.п. Сотрудниками Бюро проводились исследования родословных выдающихся людей России, подобно тому, что было сделано Ф. Гальтоном в Великобритании. Российское Бюро по евгенике издавало и свой журнал "Известия Бюро по евгенике". В 1925 г. в журнале были опубликованы две работы, имеющие непосредственное отношение к Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетике . Одна из них посвящена изучению родословных ста действительных членов Российской Академии наук за 80 лет (1846-1924). Второй была статья Ю.А. Филипченко "Интеллигенция и таланты", в которой он вслед за Ф. Гальтоном высказывает убежденность в том, что в происхождении таланта наследственность важнее среды, но в силу нормального распределения умственных способностей в популяции, "поставщиками" наследственных задатков одаренности могут быть все слои общества. Ю.А. Филипченко подчеркивает, что одаренность возникает в силу благоприятного сочетания задатков, и талантливые люди представляют интерес, главным образом, в силу своих незаурядных способностей, а не как "производители", поскольку вероятность благоприятного сочетания задатков у их потомства невелика. Помимо Бюро по евгенике, в России функционировало Русское евгеническое общество, созданное в начале 20-х гг. по инициативе известного биолога и генетика Н.К. Кольцова . Общество выпускало свое периодическое издание - "Русский евгенический журнал", в котором печатались видные ученые-генетики того времени Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко, А.С. Серебровский . Евгенические работы русских ученых того времени фактически заложили основы отечественной Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им " xx="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетики человека.
К сожалению, научное направление в евгенике, представленное в начале ХХ в. основоположниками развивавшейся генетики, в странах Европы и Америки все более отступало на задний план. Стремление к социальному управлению эволюцией человека возобладало над здравым смыслом и поиском научных обоснований евгенических мер. Особо "усердствовали" евгенические фанаты в фашистской Германии. В 1933 г. там было стерилизовано более 56 000 психически больных. В США к середине 30-х гг. стерилизации подверглись около 20 000 человек.
Таким образом, евгенические мероприятия стали носить все более экстремистский характер. Уже к концу 20-х гг. большинству ученых стало ясно, что это направление окончательно дискредитировало себя, и евгеника как наука практически перестала существовать. Русское евгеническое общество прекратило свое существование в 1929 г. Периодические издания евгенической направленности также перестали выходить (об этом подробнее см.: Хрестомат. 1.5).
С позиций современных достижений генетики ясно, что евгенические идеи того времени и те социальные меры, которые предпринимались якобы для оздоровления человеческих популяций, абсолютно несостоятельны. Сейчас известно, что многие патологические гены циркулируют в популяциях в скрытой форме (у Гетерозигота - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются различные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">гетерозиготных носителей), происходящие мутации постоянно пополняют количество таких носителей, и отбраковка больных вряд ли уменьшит вероятность наследственных заболеваний. Это подтверждает и тот факт, что, несмотря на чудовищные масштабы стерилизации, проведенной в фашистской Германии, процент психических заболеваний довольно быстро восстановился на прежнем уровне. Как бы ни были гуманны цели евгеники, средства, которыми она неизбежно должна была воспользоваться, были связаны с отбором. Кто-то должен был делить людей на достойных продолжить свой род и недостойных. Понятно, что любые действия такого рода влекут за собой дискриминацию и, как показывает история, могут закончиться весьма печально.

1.4. Генетика и общество

История Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им " xx="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетики насчитывает немногим более столетия. Это очень короткий период истории по сравнению со многими другими науками, однако даже за этот небольшой срок она успела значительно повлиять на общественное сознание. Бурно развивающаяся генетика постоянно "вбрасывает" в информационное пространство все новые факты, которые будоражат общество. К сожалению, вокруг генетики сконцентрировано очень много трагических событий. Первые же результаты исследований по наследственности человека породили евгеническое движение, сразу же захлестнувшее развитые страны Европы и Америки. Еще не разобравшись в законах наследственности, люди начали осуществлять социальные мероприятия, которые завершились трагедией для целых народов. Вторая трагедия произошла в СССР, где сталинщина и лысенковщина на первом этапе привели к гонениям и даже физическому истреблению в 30-х гг. ХХ в. лучших биологов-генетиков мирового значения: Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова , Н.И. Вавилова , Н.В. Тимофеева-Ресовского , С.Г. Левита, В.П. Эфроимсона и др. Второй этап (после 1939 г.) привел к сворачиванию исследований по генетике, а с 1948 по 1964 гг. генетика в СССР фактически была запрещена как буржуазная лженаука. Вследствие такой непостижимой с точки зрения здравого смысла политики государства отечественная генетика, занимавшая в начале 30-х гг. лидирующее положение в мире, переместилась на последние места.
В чем причина разыгравшихся трагедий? Пожалуй, главным образом, во всеобщей невежественности, некомпетентности, недоверии к мнению настоящих ученых и, безусловно, в преступной поспешности и недальновидности. Стоило чуть-чуть подождать, дать время на получение достоверных фактов, выяснения основополагающих закономерностей генетики, которые затем, уже обоснованно, можно будет применять на практике, и общество, благодаря истинной науке, имело бы замечательные результаты. Как часто случается, что практика опережает теорию! Действительно, кажется заманчивым быстро получить желаемые результаты: в короткие сроки создать здоровое, умное, почти безупречное поколение людей (о чем мечтали евгеники), уже завтра иметь огромные урожаи, соответствующим образом "воспитывая" рожь и пшеницу (что обещал Т.Д. Лысенко). Однако все это было лишь утопией и обернулось трагедией не только для отдельных людей, но и целых народов.
Из всех областей генетики, пожалуй, одно из лидирующих мест по своему влиянию на общественное сознание занимает генетика поведения человека (психогенетика). Евгеническое движение было подхвачено вслед за идеями первого психогенетика Ф. Гальтона. Первые успешные исследования по психогенетике в СССР, проводившиеся в Медико-генетическом институте в конце 20-х - начале 30-х гг., были насильственно прекращены, поскольку идеология государства требовала воспитания унифицированных членов социалистического общества, генетика же все более заставляла задумываться о генетической индивидуальности каждого человека.
Зарубежная генетика поведения человека (психогенетика), в особенности в США, постоянно оказывается включенной в события вокруг расовой политики. Временами полемика по расовым вопросам обостряется, и часто это совпадает с некоторыми научными публикациями в области Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетики . Так, в 70-х гг. ХХ столетия велась острая полемика вокруг коэффициента наследуемости Интеллект - 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок (" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">интеллекта и расовой политики после публикации известным психологом Артуром Дженсеном статьи под названием "Насколько мы можем повысить коэффициент интеллекта и школьную успеваемость?".
Интеллектуальные тесты, которые начали создаваться еще в конце XIX в. учениками и последователями Ф. Гальтона, в ХХ в. продолжали совершенствоваться и к концу 60-х гг. уже широко применялись для тестирования в развитых странах Запада, особенно в США. Разрабатывались тесты не только для взрослых, но и для детей. По результатам тестирования осуществлялся отбор детей для обучения по различным программам. Таким образом, политика в области образования все более зависела от развития Психодиагностика (англ. psychodiagnostics; от греч. psyche - душа + diagnosis - распознавание, определение) - наука и практика постановки психологического диагноза, т.е. выяснения наличия и степени выраженности у человека определенных психологических признаков. Синоним - психологическая диагностика. Объектом П. могут выступать навыки, умения, общие и специальные способности, динамические характеристики психических процессов, психические состояния, мотивы, потребности, интересы, черты личности и др.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психодиагностики .
К тому времени уже был накоплен обширный фактический материал по межгрупповым различиям в Коэффициент интеллекта (IQ) - Intelligence quotient, т.е. коэффициент интеллекта - отношение умственного возраста к хронологическому возрасту индивида, выраженное в процентах. К.и. сугубо относительный показатель: он отражает лишь уровень выполнения данного конкретного теста интеллекта и не может безоговорочно служить показателем развития интеллектуальных способностей обследуемого.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">IQ . В частности, устойчиво подтверждался факт наличия статистически значимых межрасовых различий: черное население США в ходе тестирования давало неизменно более низкие результаты, чем белое. Одновременно с психодиагностикой развивалась и психогенетика, причем главным образом исследовались Когнитивный - познавательный.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">когнитивные характеристики (примерно 80% работ). Оценки наследуемости IQ можно было встретить в большинстве публикаций. В силу недостаточного совершенства методов, количественные оценки наследуемости IQ были в то время несколько завышенными (0,7-0,8) против тех, что являются принятыми в настоящее время (около 0,5). Иными словами, изменчивость людей по их интеллектуальным характеристикам на 70-80% описывалась генетической изменчивостью и лишь на 20-30% различиями в среде. Специалисты, компетентные в области количественной генетики, хорошо знакомы с особенностями статистического показателя, который называется коэффициентом наследуемости и обозначается символом h2 . Этот количественный показатель представляет собой оценку доли наследственной составляющей популяционной изменчивости, т.е. величина его колеблется от 0 до 1,0 (или от 0 до 100%). Если в исследовании получена оценка наследуемости интеллекта, равная 70%, это следует понимать так: изменчивость IQ в исследованной популяции на 70% определяется генетическим разнообразием индивидов и на 30% - разнообразием их условий среды. Таким образом, коэффициент наследуемости является характеристикой популяции и не имеет никакого отношения к оценке наследственных и средовых влияний на уровень интеллекта конкретного индивида. Кроме того, коэффициент наследуемости зависит от генетического состава данной конкретной популяции и может поменяться, если будет обследована другая популяция с другим генофондом. Коэффициент наследуемости того же признака может поменяться и с изменением среды, в которой находится популяция. Как ни парадоксально это звучит, но Наследуемость (англ. heritability) - количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">коэффициент наследуемости , действительно не характеризует сам признак (в нашем случае IQ) и ни в коей мере не указывает, на сколько процентов развитие признака у конкретного индивида зависит от его генетической конституции. Однако большинство людей несведущих полагают, что выражение "интеллект наследуется на 70%" следует понимать буквально. Иными словами они считают, что их собственный интеллект или интеллект их ребенка на 70% определяется наследственностью и лишь на 30 % зависит от воспитания, образования и прочей среды. В последующих разделах учебника мы подробно рассмотрим особенности коэффициента наследуемости и постараемся объяснить, почему такая трактовка неверна.
Вернемся к проблеме расовой политики в связи с данными психогенетики о наследуемости интеллекта. В 70-е гг. мало кто разбирался в тонкостях, касающихся коэффициента наследуемости (впрочем, и сейчас ситуация немногим лучше). Естественно, высокие оценки наследуемости IQ были восприняты как свидетельство ограниченных возможностей развития интеллекта под влиянием среды. Иными словами, получалось так, что обладатели низких умственных способностей, унаследованных ими в силу неудачной комбинации Ген - наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. Единого определения Г. не существует.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генов их родителей, не могли рассчитывать на значительное повышение своего Интеллект - 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок (" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">интеллекта за счет условий среды (в том числе образования). В число людей с более низкими ("от природы") способностями попадали и люди с черной кожей. Получалось, что общество вряд ли может помочь развитию способностей людей, если они не заложены генетически. Если встать на такую точку зрения, то отпадает необходимость в высоком уровне образования для всех. Можно учить только избранных. При этом государство потратит гораздо меньше средств. Заниматься образованием умственно неполноценных людей, может быть, вообще не имеет смысла. Меньше затрат пойдет и на социальную политику.
Действительно, получилось так, что данные психогенетики, проинтерпретированные некорректно, были использованы для оправдания политики дискриминации. Опять в истории генетики человека возникла ситуация, когда научные факты, подтверждающие существование генетического разнообразия в популяциях людей (а оно, действительно, существует), были истолкованы таким образом, чтобы оправдать политику социального неравенства (см. примечание 5) (Хрестомат. 1.6).
Никто не станет отрицать, что различия между людьми существуют. Каждый человек своеобразен как своим внешним обликом (телосложение, цвет глаз, волос, кожи, и т.д.), так и особенностями поведения (походка, жестикуляция, мимика лица, особенности речи). Современная психология обладает обширным инструментарием для измерения различий между людьми по многочисленным психологическим параметрам. Множество тестов демонстрируют, что люди отличаются по интеллектуальным, творческим, художественным и музыкальным способностям, по темпераменту, мотивации, особенностям личности и т.п. Происхождение биологического и социального неравенства между людьми во все времена было предметом многочисленных дискуссий.
Кроме различий между отдельными индивидами, психологи часто обнаруживают наличие статистически достоверных различий между группами людей, отличающихся по полу, возрасту, социальному положению, этнической принадлежности и другим параметрам. Существование межгрупповых различий также часто вызывает повышенный интерес со стороны общества. Помимо уже упомянутых расовых различий довольно остро дискутируются различия между полами. Например, оказывается, что в среднем мужчины демонстрируют более высокую эмоциональную стабильность, чем женщины. Различия между средними оценками эмоциональной стабильности мужчин и женщин весьма незначительны (рис. 1.3), однако, как правило, люди имеют тенденцию преувеличивать значимость межгрупповых различий. У большинства создается впечатление, что все женщины без исключения менее эмоционально стабильны, чем мужчины. На самом деле, как это видно из графика, только на краях распределения (примерно для 1% Популяция - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. Это проявляется в более высоком уровне панмиксии.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">популяции ) такое утверждение имеет право на существование. Иными словами, в группе крайне эмоционально стабильных людей преобладают мужчины, а в группе крайне эмоционально нестабильных - женщины. В целом же существует обширная перекрывающаяся область, в которой можно встретить и мужчин, и женщин с одинаковыми оценками эмоциональной стабильности. Точно так же воспринимаются данные о межрасовых различиях в оценках умственных способностей: людям кажется, что все негры "глупее" белых. В обществе, где декларируются равные права независимо от расовой и половой принадлежности, данные науки, указывающие на существование различий между расами и полами, всегда воспринимаются болезненно, особенно если речь идет о социально значимых психологических характеристиках.

Наличие межгрупповых различий само по себе привлекает повышенный интерес со стороны общества. К тому же часто оказывается, что те же характеристики по данным Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетики имеют довольно высокую наследуемость (еще раз подчеркнем, что под "наследуемостью" понимается все тот же h2 , особенности которого обсуждались выше). Возникает естественное желание не только акцентировать внимание на самом факте существования межгрупповых различий, но и связать их с наследственностью, т.е. объяснить природными различиями, которые не поддаются изменению, что абсолютно неверно. Такое истолкование весьма типично для средств массовой информации, доносящих до населения достижения науки. К сожалению, некоторые ученые не только не прикладывают усилий для исправления положения, но и намеренно или ненамеренно "подливают масла в огонь", публикуя весьма спорные заявления как истину в последней инстанции. Таковой была публикация А. Дженсена в 1969 г.
К сожалению, история психогенетики несвободна от примеров прямой фальсификации данных с целью получения желаемого результата. Речь идет о печально известных "исследованиях" известного английского психолога сэра Сирила Берта . С. Берт в 1955 г. опубликовал результаты исследования, выполненного на идентичных близнецах, разлученных с раннего детства, в котором были приведены впечатляющие статистические данные об удивительном подобии разлученных близнецов. В 1974 г. психолог из Принстона Леон Камин, анализируя работы С. Берта, обнаружил совпадения некоторых цифр, которые показались ему маловероятными. После тщательного просмотра и сопоставления данных С. Берта Камин пришел к заключению о недобросовестности С. Берта, и тот был обвинен в научном мошенничестве.
В настоящее время на Западе явно намечается обострение полемики евгенической направленности. Все чаще появляются книги и статьи, вызывающие оживленную дискуссию не только в научных кругах, но и в обществе в целом (см. примечание 6). Все говорит о том, что идеи, сформулированные Ф. Гальтоном в конце XVIII столетия и захватившие умы тогдашней элиты и интеллигенции, по-видимому, продолжают подспудно существовать и при малейшей возможности снова пробивают себе дорогу. Нынешнее оживление евгенического движения можно связать с бурным развитием генетики человека, благодаря успешному сотрудничеству ученых всего мира в рамках международного проекта "Геном человека".

1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"

Международный проект "Геном человека" был инициирован благодаря многочисленным открытиям в области молекулярной генетики второй половины ХХ столетия. Эти открытия были отмечены целым рядом Нобелевских премий. Если в конце XIX - начале XX вв. человек являлся наиболее трудным объектом для генетических исследований (невозможность применения большинства экспериментальных приемов, длительная смена поколений, немногочисленность потомства, этические преграды), то с развитием молекулярной генетики к концу ХХ в. появилась возможность получать в достаточном количестве образцы ДНК человека и использовать их для генетических исследований. Одним из главных достижений молекулярной генетики конца ХХ в. стало открытие ДНК Полиморфизм - наличие в пределах одного вида особей, резко отличающихся по какому-либо признаку, не имеющих переходных форм.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">полиморфизмов , т.е. вариаций в тонком строении Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды), содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">ДНК , отличающих одного человека от другого и являющихся отражением прошлых мутаций.
Это открытие позволило очень быстро продвинуться в расшифровке генетических последовательностей ДНК человека и в локализации генов на Хромосомы - органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">хромосомах . Стало очевидным, что весь геном человека может быть полностью расшифрован. В конце 80-х гг. были выделены первые средства на осуществление этого проекта. Директором проекта стал Джеймс Уотсон, американский генетик, широко известный во всем мире как один из первооткрывателей "двойной спирали" (молекулы ДНК). В октябре 1988 г., открывая проект, Дж. Уотсон заверил, что 3% ассигнований от ежегодного объема финансирования (а это 3% от 200 миллионов долларов каждый год) будет выделено на поддержку сопутствующих исследований и обсуждения этических, юридических и социальных вопросов, в том числе и в связи с возможными открытиями генов, имеющих отношение к поведенческим и психологическим признакам человека.
Когда проект только начинал свою работу, казалось, что для его завершения понадобится не менее 20 лет. Однако уже в 2000 г. усилиями ученых всего мира Геном - 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. Г. является характеристикой биологического вида; 2) вся ДНК отдельной клетки или организма.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">геном человека был прочитан. Его можно сравнить с книгой, которая содержит в себе последовательность знаков в 800 раз длиннее, чем Библия, однако смысл большинства "предложений" в тексте книги нам еще непонятен, и его предстоит расшифровывать еще долгие годы. Чем больше текста нашего генома удастся разгадать, тем больше появится возможностей для профилактики и лечения наследственных заболеваний, в том числе и таких, которые затрагивают психическую сферу человека.
Неудивительно, что в проекте "Геном человека" значительные средства выделяются на исследования по генетике поведения. Кроме тяжелых психических расстройств, таких как Шизофрения (от греч. schizo - расщепляю, раскалываю +phren - душа, ум, рассудок) - психическое заболевание, которое протекает хронически в виде приступов или непрерывно, приводит к характерным однотипным изменениям личности с дезорганизацией психических функций. В качестве единого заболевания это расстройство было выделено нем. психиатром Э. Крепелином (1896), который назвал его " dementia="" praecox="">Риск заболевания Ш. особенно высок в подростковом возрасте (в 3-4 раза выше, чем на протяжении всей остальной жизни). На возраст 10-19 лет приходится 31-32% дебютов Ш.; риск заболевания у мальчиков в 1,5 раза выше, чем у девочек.");" onmouseout=nd(); href="javascript:void(0);">шизофрения , маниакально-депрессивный психоз, слабоумие, внимание ученых привлекают и различные формы девиантного поведения (алкогольная, наркотическая и другие формы зависимостей, склонность к жестокости и насилию, сексуальные отклонения). Широко исследуются наследственные и средовые причины отклонений в развитии, приводящие к нарушениям чтения, письма и счета у детей, гиперактивности и дефициту внимания, эмоциональным и поведенческим расстройствам. По-прежнему генетиков и психологов привлекает проблема наследуемости нормальных психологических признаков, связанных с когнитивной и личностной сферами человека.
Можно сказать, что в 90-х гг. ХХ столетия Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетика шагнула в новую, молекулярную эру. Раньше ее возможности были ограничены вариационно-статистическими методами количественной Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им " xx="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетики , которые позволяли лишь констатировать участие генотипа в формировании популяционной вариативности по тому или иному психологическому признаку. Сейчас же, благодаря развитию молекулярной генетики, появилась возможность для исследования механизмов наследственной детерминации поведения.
Широкие возможности современной генетики и медицины, связанные с разработкой и применением методов генной инженерии и других Биотехнология - использование живых организмов и биологических процессов в прикладных целях, в том числе в промышленном производстве. Примерами Б. могут быть микробиологический синтез ферментов, витаминов, антибиотиков; получение биологически активных веществ; генная инженерия; использование культур клеток и т.п.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">биотехнологий , уже сейчас позволяют осуществлять вмешательство в естественный ход развития и непосредственно в генетический аппарат человека (генотерапия). Дальнейшее совершенствование и развитие этих методов позволит применять их во все более широких масштабах. Естественно, что перед человечеством встают вопросы, связанные с правовой и этической стороной такого вмешательства. Эти аспекты современной генетики человека широко дискутируются на страницах научных и научно-популярных журналов, в средствах массовой информации, на различных симпозиумах и конгрессах. В связи с новыми открытиями и повышенным интересом к исследованиям в области генетики поведения разрабатываются многочисленные образовательные модули не только для студентов, но и для специалистов, имеющих дело с лицами, демонстрирующими Девиантное поведение (англ. deviation - отклонение) - действия, не соответствующие официально установленным или фактически сложившимся в данном обществе (социальной группе) моральным и правовым нормам и приводящие нарушителя (девианта) к изоляции, лечению, исправлению или наказанию. Основные виды Д.п.: преступность, алкоголизм, наркомания, суицид, проституция, сексуальные девиации. Синонимы - отклоняющееся поведение, девиация.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">девиантные формы поведения (например, для работников правовых органов).
Можно сказать, что благодаря проекту "Геном человека", психогенетика и генетика поведения в целом обрели широкую перспективу дальнейшего развития, и, возможно, недалек тот час, когда человечество найдет способы предотвращения и профилактики тяжелых наследственных заболеваний, поражающих мозг человека.

1.6. Психогенетика и генетика поведения животных

Мы уже упоминали о том, что психогенетика является частью более обширной области знаний, которая может быть названа генетикой поведения. Генетика поведения включает в себя, кроме психогенетики, генетику поведения животных. Исследования по генетике поведения животных постоянно ведутся во всем мире, начиная с 10-х гг. ХХ в. Если психогенетика разрабатывается в основном психологами, то в генетике поведения животных работают большей частью биологи. Методы, применяемые в этой области, типичны для классической менделевской генетики (скрещивания, инбридинг, селекция). В последнее время в генетике поведения животных выделилось самостоятельное направление, связанное с изучением работы генов на уровне отдельного нейрона - генетика мозга, или нейрогенетика (Хрестомат. 1.7). Благодаря широким возможностям экспериментирования генетика поведения животных имеет гораздо больше шансов, чем психогенетика, подобраться к познанию тонких механизмов наследования поведенческих признаков.
Поскольку генетика поведения животных и психогенетика используют совершенно различные экспериментальные приемы и решают разные задачи, у них оказывается не так много точек соприкосновения. В результате обе эти области развиваются относительно самостоятельно. Можно сказать, что генетика поведения животных может вполне обходиться своими возможностями и не интересоваться тем, что делается психогенетиками. Фактически так оно и есть. Однако психогенетикам без генетики поведения животных не обойтись, поскольку на животных можно смоделировать многие состояния человека, в том числе и различные психические заболевания. Применение моделирования на животных является одним из методов изучения механизмов наследования поведенческих характеристик человека, поскольку многие процессы в нервной системе и особенности обмена веществ являются общими для большинства млекопитающих, включая и человека. Наиболее излюбленными объектами исследования в генетике поведения являются мыши и крысы. Именно на них были смоделированы судорожные состояния, кататония, алкоголизм, стресс, болезнь Альцгеймера. На мышах и крысах моделируются также процессы научения, изучаются наследственные и средовые причины эмоциональности и агрессивности.
В генетическом аппарате мыши и человека много общего. Примерно 90% генов человека представлены и в хромосомах мыши. Количество ДНК в ядрах клеток также не отличается - 6х10-6 мкг. Такое, на первый взгляд, удивительное сходство объясняется общностью эволюции млекопитающих, ведь в наших генах записан весь путь эволюционного развития, а он у всех млекопитающих в значительной мере совпадает. Поэтому в хромосомах мыши обнаруживается множество участков, которые характерны и для человека.
Генетика поведения животных своими корнями уходит в глубокую древность, поскольку выведение пород домашних животных было направлено не только на отбор необходимых морфологических особенностей, но и на различные поведенческие качества, особенно в породах собак. Генетика поведения животных как научное направление возникла в 10-х гг. ХХ столетия. Первое экспериментальное исследование было посвящено изучению наследования комплекса злобности, пугливости и дикости у крыс. Оно было опубликовано в 1913 г. американской исследовательницей Адой Йеркс. В нашей стране первая работа по генетике поведения животных выполнена в 20-х гг. М.П. Садовниковой-Кольцовой. Ею была проведена селекция крыс на скорость побежки в экспериментальной установке.
Крупным событием в истории генетики поведения было создание в США в 1929 г. специального центра по исследованию генетики поведения. Это всемирно известная Джексоновская лаборатория, основателем которой являлся генетик К. Литтл. При центре существует коллекция Инбредная линия - группа особей, полученная в результате близкородственного скрещивания (инбридинга). Особи, принадлежащие одной И.л., характеризуются высокой степенью гомозиготности по большинству генов (См. также Чистая линия).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">инбредных и селектированных линий мышей, в которых собраны десятки мутаций, затрагивающих строение мозга и поведение. Этот центр поставляет экспериментальных животных в различные лаборатории мира. У нас в стране первая лаборатория генетики поведения была создана еще при жизни И.П. Павлова в Колтушах под Ленинградом. Называлась она лабораторией генетики высшей нервной деятельности. В ней изучались наследственные особенности условно-рефлекторной деятельности (типов ВНД) собак. После этого возникло еще несколько лабораторий, в том числе в Москве при кафедре высшей нервной деятельности МГУ и в Новосибирске в Институте цитологии и генетики СО АН СССР. Основателями этих лабораторий были М.Е. Лобашев и В.К. Федоров в Ленинграде, Л.В. Крушинский в Москве, и Д.К. Беляев в Новосибирске.
В генетике поведения животных применяются различные подходы. Одним из наиболее распространенных является селекция животных (чаще всего крыс или мышей) на высокие и низкие показатели поведенческого признака (например, скорости обучения в лабиринте). Проводя искусственный отбор "глупых" и "умных" животных, как правило, удается получить линии, имеющие значительные различия в поведении. На это может потребоваться 10-20 поколений. Часто используют и уже существующие, так называемые инбредные (см. примечание 7), генетические линии животных, селекция которых велась по признакам, не связанным с поведением. В таком случае в имеющихся линиях проводят тестирование на выявление поведенческих различий и дальнейшее изучение отобранных линий.
Выведение новых линий или выявление различий в поведении не является главной целью большинства работ по генетике поведения. Это лишь предварительный этап. Если он приводит к успеху, это говорит нам лишь о том, что интересующий нас поведенческий признак наследуется, но мы пока не можем ответить на вопрос "как?". Для ответа на этот вопрос проводят экспериментальные скрещивания животных, имеющих контрастные формы поведения (например, "умных" с "глупыми" или агрессивных с неагрессивными и т.п.). Если признак зависит от небольшого числа генов (от одного до трех), то в результате таких скрещиваний могут быть выявлены доминантный, промежуточный, рецессивный типы наследования или наследование, сцепленное с полом. Если же признак определяется большим числом генов, то необходимо обратиться к методам количественной генетики.
Помимо механизмов наследования, на животных можно изучать и различные эффекты среды, в том числе материнские влияния, эффекты депривации или, наоборот, обогащенной среды на формирование поведения в онтогенезе и т.п. Например, при изучении материнских эффектов мы можем произвольно подбирать мать, вынашивающую или вскармливающую потомство, или пересаживать ядро оплодотворенной яйцеклетки одной матери в цитоплазму другой, что, естественно, абсолютно неосуществимо на человеке. Животные служат удобной моделью для подобных манипуляций.
При изучении мутаций, затрагивающих мозг и поведение, проводится всестороннее изучение мутантных форм, включая морфологические, физиологические, биохимические и молекулярно-генетические исследования. Современный уровень развития биотехнологии позволяет применять новые методы, которые качественно отличаются от традиционных и включают такие приемы, как создание рекомбинантных инбредных линий, Химеры - мозаичные организмы, сочетающие в себе клетки, ткани и органы различных организмов. В основе образования X. лежит объединение клеток, происходящих от разных зигот.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">химерных и мозаичных животных, генный нокаут и др. (см. примечание 8) (Хрестомат. 1.8. Зорина; Хрестомат. 1.9. Корочкин).

1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики

Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов. Периодизация первых трех этапов была предложена в 1973 г. В.Томпсоном и Г.Уайльдом ().
Первый этап (1865 - начало 1900-х) связан с научной деятельностью Ф. Гальтона и его учеников. В 1865 г. увидела свет первая научная публикация по психогенетике "Наследственный талант и характер". В ней Ф. Гальтон впервые высказал идею о наследуемости психических качеств и о возможности улучшения природы человека, для чего предложил способствовать рождению потомства от одаренных людей. Вслед за этим вышла его знаменитая книга "Наследственный гений" (1869), а также статьи "Люди науки, их воспитание и характер" (1874) и "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" (1876) (см. примечание 9) (Хрестомат. 1.10). Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы, которые и поныне используются в психогенетических исследованиях.
Второй этап - до конца 30-х гг. ХХ столетия - характеризуется интенсивным развитием методологии психогенетики. Близнецовый метод, идея которого впервые была предложена Ф. Гальтоном, окончательно сложился и прочно вошел в практику. Были разработаны надежные методы определения Зиготность близнецов - принадлежность партнеров-близнецов к одному из двух типов - монозиготным или дизиготным. З.б. необходимо определять при применении близнецового метода.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">зиготности близнецов (). В 20-е гг. в методический арсенал психогенетики прочно вошел метод приемных детей, который и сейчас, наряду с близнецовым, является одним из основных (;).
Благодаря совместным усилиям генетиков и математиков, совершенствовались методы количественной генетики. Это в значительной мере способствовало и развитию психогенетики, поскольку большинство психологических признаков относятся к категории количественных, т.е. требуют измерения и применения вариационно-статистических методов. Такие признаки нельзя было исследовать без создания соответствующих измерительных инструментов, поэтому развитие психогенетики шло параллельно с развитием психодиагностики. Все большее распространение начали получать стандартизованные интеллектуальные и личностные тесты. Были введены в научный обиход такие основополагающие понятия, как "Валидность - адекватность и действенность теста, важнейший критерий его доброкачественности, характеризующий точность измерения исследуемого свойства, а также - насколько тест отражает то свойство, для диагностики которого он предназначен.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">валидность ", "надежность", "репрезентативность", "шкалирование". Для оценки степени сходства между родственниками разрабатывались методы корреляционного и регрессионного анализа (К. Пирсон, Р. Фишер, С. Райт). С. Райтом был разработан метод "коэффициентов путей", который и поныне широко применяется в психогенетике для анализа причин и следствий в системе коррелирующих признаков. Были заложены основы дисперсионного и факторного анализа, без которых немыслимы современная психодиагностика и психогенетика. Появилась возможность количественно оценивать относительный вклад наследственности и среды в вариативность психологических признаков. Развивались методы популяционной генетики, без которых психогенетика также не могла обойтись, поскольку изучала причины межиндивидуальной изменчивости в человеческих популяциях.
На третьем этапе (до конца 60-х гг.) психогенетика развивалась экстенсивно. Это был период накопления фактического материала. В генетические исследования включались самые разнообразные характеристики, но доминирующим направлением по-прежнему оставалось изучение роли наследственности и среды в вариативности интеллекта и других когнитивных особенностей. Значительное место занимало изучение наследственных и средовых причин психических заболеваний (в основном шизофрении) и умственной отсталости. Продолжала развиваться генетика поведения животных. В 1960 г. вышла первая обобщающая монография по генетике поведения (J. Fuller и W. Thompson). В этом же году была основана "Ассоциация генетики поведения" ("Behavior Genetics Assotiation"), начал выходить журнал "Генетика поведения" ("Behavior Genetics"). Это означало, что генетика поведения окончательно оформилась как самостоятельная область науки.
Четвертый этап (до конца 80-х гг.) вновь характеризуется смещением акцентов на развитие методологии психогенетики. На первых этапах наиболее распространенным экспериментальным подходом было применение коэффициентов корреляции или конкордантности для оценки сходства между родственниками с дальнейшим вычислением показателя наследуемости (h2 ) по некоторым простейшим формулам. Получаемые при этом статистические характеристики позволяли примерно оценить относительный вклад наследственных и средовых факторов в формирование межиндивидуальной вариативности изучаемого признака. По мере развития экспериментальных и математических подходов обнаружились некоторые недостатки и ограничения основных методов, применяемых в психогенетике. В первую очередь это касалось наиболее распространенного во всем мире метода близнецов. Возникла необходимость совершенствования основных экспериментальных схем и методов статистической обработки, поскольку ставились под сомнение получаемые результаты. Стало ясно, что для того чтобы преодолеть возникший кризис, необходимо включать в исследования значительное количество родственников различной степени родства, более тщательно анализировать особенности среды и проводить возрастные, в том числе и Лонгитюдное исследование (от англ. longitude - долгота) - длительное и систематическое изучение одних и тех же испытуемых, позволяющее определять диапазон возрастной и индивидуальной изменчивости фаз жизненного цикла человека. Первоначально Л.и. (как метод " onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">лонгитюдные , исследования. Все это требовало обработки значительных массивов экспериментальных данных. Без совершенствования математического аппарата психогенетики и развития машинной обработки данных это было бы невозможно. Создавшаяся ситуация была разрешена благодаря компьютеризации науки. Быстрое совершенствование компьютерных технологий подтолкнуло исследователей к разработке принципиально новых подходов. В этот период начали интенсивно развиваться новые генетико-математические методы (структурное моделирование, метод путей). Психогенетика получила для своих исследований мощный инструмент, который позволял в короткие сроки проводить обработку значительных массивов данных и проверять самые сложные гипотезы. Одной из наиболее популярных компьютерных программ является LISREL (LIneal Structural RELation).
В этот же период происходит некоторое смещение доминирующих направлений. Неослабевающий долгие годы интерес к исследованию наследуемости интеллекта уступает место другим характеристикам человеческой индивидуальности (когнитивным стилям, темпераменту, личности, психофизиологическим особенностям, различным нарушениям развития). Все более тщательно изучаются различные аспекты средовых влияний, создаются специальные методики для изучения семейной среды. Во всем мире начинают закладываться лонгитюдные проекты исследования близнецов и приемных детей, позволяющие проследить траектории развития и генетическую преемственность.
Пятый этап - современный - охватывает 90-е гг. ХХ в. и начало нынешнего, т.е. по времени совпадает с интенсивной работой над проектом "Геном человека". Именно этим обстоятельством объясняется и смещение акцентов в Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетике . Преобладающим направлением сейчас можно считать геномное (если можно так выразиться). Всемирно известный психогенетик Роберт Пломин в одной из последних обобщающих статей назвал современную генетику поведения "поведенческой геномикой" ("behavioral genomics") (). Употребив это выражение, Р. Пломин подчеркнул важность нисходящего ("top-down") принципа анализа того, как работают гены, связанные с поведением. Нисходящий путь анализа означает, что в генетике поведения более перспективным является движение "от поведения к генам", включая взаимодействия и корреляции между генотипом и средой, а также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий, т.е. "средовой инженерии", по выражению Р. Пломина.
Сейчас можно считать доказанным, что большинство психологических и психофизиологических характеристик человека в той или иной мере имеют наследственный компонент, участвующий в формировании всего разнообразия в поведении людей, с которым мы постоянно сталкиваемся. Не подлежит сомнению, что влияния наследственности на поведение не ограничиваются одним-двумя генами, а включают в себя множество генов, а также негенетические влияния, которые не менее важны, чем гены. Поэтому поиск Генетический маркер - участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может служить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличительный морфологический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфологический маркер); полиморфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетических маркеров , связанных с поведением, может осуществляться только в отношении главных генов, вносящих основной вклад в изучаемый признак. Сейчас понятно, что таких генов относительно немного. Даже если в некоторых семьях с наследственной психопатологией удается обнаружить главные гены, это не означает, что генетическая локализация заболевания является окончательной. Еще в 1990 г. в своей статье в журнале "Science" Р. Пломин писал: "Хотя любой из множества генов может нарушить ход развития поведения, все разнообразие поведения управляется системой из множества генов, каждый из которых обладает малым эффектом" (). И нормальное, и отклоняющееся поведение настолько разнообразно, что трудно себе представить, чтобы оно формировалось за счет действия малого числа генов. На современном этапе, помимо поиска главных генов, анализа ДНК в семьях с отклоняющимся поведением и различными заболеваниями, не менее важен поиск методов средового, негенетического воздействия с целью профилактики и коррекции возможных нарушений поведения. Это является одной из главных задач современной психогенетики.
Поиск генов, включенных в поведение, влечет за собой множество этических проблем. Есть опасность, что результаты психогенетических исследований будут использованы для оправдания социального неравенства, ограничения возможностей получения образования или работы, давления на супружеские пары, ожидающие ребенка с возможным риском наследственной отягощенности и т.п. Все это повышает социальную ответственность ученых, работающих в современной психогенетике, и требует от них сохранения принципиальных позиций и постоянного участия в просветительской деятельности.

1.8. Психогенетика в России

После переоткрытия законов Г. Менделя в 1900 г. во всех странах мира интерес к проблеме наследственности резко повысился. Не осталась в стороне и Россия. Первым откликом была серия статей русского ботаника И.П. Бородина, опубликованных в 1903 г. В этих статьях он изложил открытие Г. Менделя и работы первых менделистов. В это время на Западе шла острая дискуссия между сторонниками учения Г. Менделя и ортодоксальными дарвинистами, к которым принадлежали представители английской биометрической школы. Центром борьбы с менделизмом был новый журнал "Биометрика", основанный в 1901 г. при идейной поддержке Ф. Гальтона. Основой расхождений были разные представления об изменчивости. Последователи Г. Менделя утверждали, что она носит дискретный характер, Биометрия - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX-го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">биометристы же считали, что в ее основе лежит непрерывная вариативность, а закономерности, открытые Г. Менделем, являются исключением из общего правила. Менделизм в России с трудом пробивал себе дорогу. Н.И. Вавилов , один из наиболее известных отечественных генетиков первой половины ХХ в., вспоминал, что на лекциях в 1909-1911 гг. профессора, излагая теорию наследственности, старались ограничить приложение законов Г. Менделя. Вероятно, на развитии отечественной генетики отрицательно сказалось неодобрительное отношение к менделизму К.А. Тимирязева , который в то время был кумиром в биологической науке. Впоследствии, когда в СССР начались нападки на генетику, выступление К.А. Тимирязева против менделизма сыграло свою роковую роль и было использовано для оправдания травли известных генетиков: С.С. Четверикова, Н.К. Кольцова, Н.И. Вавилова и др. Тем не менее в России в 10-х гг. начинают закладываться основы для систематического изучения проблем наследственности.
В 1913 г. молодой приват-доцент Петербургского университета Ю.А. Филипченко начал читать первый в России университетский курс по генетике, в 1914 г. появилась первая оригинальная русская сводка по менделизму Е.А. Богданова. По мнению А.Е. Гайсиновича, генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться у нас в стране с 1917 г. Первым научным учреждением, включившим в свои планы экспериментальное изучение наследственности, был созданный в 1916 г. величайшим русским биологом Н.К. Кольцовым Институт экспериментальной биологии. С 1922 г. в институте начала работать генетическая лаборатория под руководством С.С. Четверикова.
В ноябре 1921 г. при Институте было создано Русское Евгеническое общество, председателем которого был избран Н.К. Кольцов . В задачу общества входило изучение законов наследственности, установление наследственных различий между отдельными группами населения (профессиональные и социальные типы), исследование экзогенных и эндогенных влияний на развитие признака, изучение плодовитости тех или иных типов людей. В планы Общества были включены семейные евгенические обследования по стандартным схемам и сбор массовых статистических данных. С 1922 г. начал выходить "Русский евгенический журнал", в котором публиковались результаты генеалогических исследований, статистические данные и география различных заболеваний, психогенетические исследования. Издание просуществовало до 1930 г. За этот период успело выйти семь выпусков.
В работе Русского Евгенического общества принимали участие и видные психологи того времени. В год 100-летия Ф. Гальтона Г.И. Челпанов , основатель старейшего в России психологического института, дважды выступал на заседании общества: в первый раз в феврале с докладом "Значение Ф. Гальтона для современной научной психологии", второй раз - в марте по проблеме "Культура талантов (роль наследственности и воспитания)". В 1923 г. А.П. Нечаев выступил с докладом "К вопросу об экспериментально-психологическом исследовании лиц особо одаренных в интеллектуальном отношении", несколько позже на заседании общества был заслушан доклад Г.И. Россолимо "Взгляд на современное положение вопроса об исследовании интеллектуальных способностей".
В тот же период в Петроградском университете Ю.А. Филипченко была создана кафедра экспериментальной зоологии и генетики (в 1919 г.) и связанная с ней лаборатория генетики Петергофской естественно-научной станции (в 1920 г.). Именно здесь начались первые исследования по генетике человека и евгенике в Петрограде. В 1921 году при Академии наук было создано Бюро по евгенике, переименованное затем в Бюро по генетике. С 1922 г. Ю.А. Филипченко начал издавать "Известия Бюро по евгенике", которые с 1926 г. были переименованы в "Известия Бюро по генетике и евгенике", а с 1928 г. - в "Известия Бюро по генетике". С 1922 по 1925 г. вышло три номера "Известий бюро по евгенике", содержащие в основном статьи психогенетической направленности. Первый номер был посвящен 100-летию Ф. Гальтона (Хрестомат. 1.11).
К сожалению, научное направление в евгенике во всем мире постепенно сменялось общественным движением экстремистского характера, и евгенические работы становились все менее популярными. В конце 20-х гг. Бюро по евгенике было преобразовано в Бюро по генетике, сам Ю.А. Филипченко прекратил исследования по генетике человека. В Институте экспериментально биологии исследования евгенической направленности также были прерваны. Можно сказать, что к 1930 г. евгеника в СССР прекратила свое существование, уступив место генетике человека.
Психогенетическое направление получило свое дальнейшее развитие уже в стенах другого института. Им стал Медико-биологический институт в Москве. В 1928 г. здесь была создана Кабинет-лаборатория наследственности и конституции человека под руководством С.Г. Левита, врача по специальности. В 1935 г. Медико-биологический институт был переименован в Медико-генетический институт им. А.М. Горького. С.Г. Левит стал его директором, однако спустя два года институт был расформирован, а С.Г. Левит репрессирован (см. примечание 10). За период существования института успело выйти четыре тома научных трудов, в которых были опубликованы результаты исследований по психогенетике, антропогенетике и медицинской генетике. Психологическим отделением института руководил в те годы известный психолог А.Р. Лурия (Хрестоматию 1.12. Равич-Щербо).
Одной из главных заслуг С.Г. Левита и института в целом было внедрение метода близнецов в генетику человека в СССР. Хотя отдельные близнецовые исследования проводились в России с начала века, они не были систематическими. В Медико-биологическом институте близнецовые исследования носили широкомасштабный характер. Медики, психологи и педагоги обследовали, консультировали, оказывали медицинскую помощь более чем 1300 парам близнецов. При институте был создан специальный детский сад для близнецов, где они находились под наблюдением психологов и врачей. Одним из наиболее интересных направлений в работе с близнецами было применение так называемого метода контрольного близнеца для изучения эффективности педагогических, медицинских и психологических воздействий (см. примечание 11). Можно сказать, что за весьма небольшой срок существования института было создано уникальное по своим возможностям направление и получены впечатляющие результаты. К сожалению, официальная идеология чинила все большие препятствия развитию генетики в СССР, и потенциальные возможности генетики человека, заложенные в Медико-биологическом институте в 30-е гг., так и не были реализованы. Эти направления генетики были осуждены как якобы основанные на расистских догмах. После закрытия Медико-генетического института исследования по генетике человека полностью прекратились.
Возрождение психогенетики в Советском союзе произошло лишь спустя 35 лет, когда в 1972 г. в Институте общей и педагогической психологии Академии педагогических наук СССР (ныне Психологический институт Российской академии образования) была создана лаборатория психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо (см. примечание 12). Коллектив лаборатории составляли в основном ученики известных отечественных психологов Б.М. Теплова и В.Д. Небылицына , которые в течение ряда лет разрабатывали концепцию свойств нервной системы (СНС) человека. Главной задачей вновь созданной лаборатории поначалу было изучение роли наследственности и среды в формировании индивидуальных особенностей СНС. Для решения этой задачи велись исследования с использованием метода близнецов. Сотрудники лаборатории возобновили работу по созданию картотеки московских близнецов, подобно той, что велась в 30-е гг. в Медико-биологическом институте. Постепенно круг исследований расширялся. Поначалу это были в основном исследования психофизиологических характеристик (ЭЭГ, зрительных и слуховых вызванных потенциалов, потенциалов мозга, связанных с движением), затем добавились когнитивные стили, исследования интеллекта и темперамента. В 1986 г. в лаборатории было начато первое в России лонгитюдное прослеживание близнецов, которое включало изучение психологических и психофизиологических характеристик. За прошедший период близнецы, принимавшие участие в лонгитюдном исследовании, тестировались 3-4 раза, что позволило получить интересные результаты, касающиеся генетических и средовых факторов, обеспечивающих преемственность развития.
За время существования лаборатории коллективом сотрудников были выпущены монографии, учебники, опубликованы многочисленные статьи в ведущих отечественных и зарубежных журналах (; ; ; ;). В 1999 г. за цикл работ по психогенетике коллектив лаборатории был удостоен премии Правительства Российской Федерации в области образования.

Выводы

• 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
  1. В психологии психогенетика является частью дифференциальной психологии и изучает роль наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических характеристик человека.
  2. В генетике психогенетика (генетика поведения человека) является частью более широкой области - генетики поведения, объединяющей в себе, кроме психогенетики, генетику поведения животных и нейрогенетику.
  3. Генетика поведения (behavioral genetics) объединяет те разделы генетики, которые изучают наследственные основы любых проявлений жизнедеятельности животных и человека, в осуществлении которых принимают участие мозг и нервная система. Генетика поведения включает в себя все уровни изучения, начиная от молекулярного и нейронного, и кончая собственно психологическим.
• 1.2. История возникновения психогенетики
  1. Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная теория Ч. Дарвина.
  2. Автором первого научного исследования по психогенетике ("Наследственность таланта" - Hereditary Genius, 1869) и основоположником психогенетики является Фрэнсис Гальтон.
  3. Ч.Дарвин и Ф. Гальтон разделяли теорию "слитной" наследственности, согласно которой вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям.
• 1.3. Евгеническое движение
  1. Евгеника - это область науки и общественное движение конца XIX - начала ХХ века. Целью евгеники было улучшение человеческого рода. Термин "евгеника" был предложен Ф. Гальтоном в 1883 году.
  2. В евгенике существовали позитивное и негативное направления. Основными задачами позитивной евгеники являлось создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека и пропаганда медицинских знаний. Негативная евгеника была направлена на пресечение браков и появления потомства у людей с нежелательными качествами. Мероприятия негативной евгеники включали ограничения иммиграции и насильственную стерилизацию.
  3. К концу 20-х годов ХХ века евгеника как наука прекратила свое существование в связи с тем, что в ряде стран (США, Германия) евгенические мероприятия начали носить откровенно экстремистский характер. В фашистской Германии евгеническими идеями оправдывалось уничтожение целых наций и народностей.
• 1.4. Генетика и общество
  1. Достижения генетики человека и психогенетики, в том числе, влияют на общественное сознание.
  2. Межгрупповые различия (между расами, полами, этническими группами) часто преувеличиваются и ошибочно целиком связываются с наследственностью, что влечет за собой социальную дискриминацию отдельных групп населения.
  3. Бурное развитие генетики человека в конце ХХ века привело к оживлению евгенического движения.
• 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
  1. В конце 80-х годов ХХ века был заложен международный проект "Геном человека", призванный расшифровать нуклеотидные последовательности ДНК человека. Генетика поведения в этом проекте явилась одним из важных направлений исследования. В 2000 году усилиями ученых всего мира удалось "прочитать" геном человека.
  2. В настоящее время молекулярные исследования в психогенетике являются ведущими. Благодаря этому, психогенетика, опиравшаяся ранее лишь на вариационно-статистические методы, получила мощный методический аппарат для исследования глубинных механизмов наследования поведенческих и психологических характеристик человека.
• 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
  1. Применение моделирования на животных является одним из важных методов изучения наследования поведенческих особенностей человека. В основе модельных экспериментов лежит общность многих биохимических и физиологических характеристик млекопитающих, включая человека.
  2. В генетике поведения животных применяются методы селекции, экспериментальные скрещивания животных с контрастными формами поведения, манипуляции со средой, изучение мутантных форм и др.
• 1.7.Основные этапы становления и развития психогенетики
  1. Историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов.
  2. На первом этапе (1865-1900-е годы) Ф. Гальтоном и его учеником К.Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы к изучению наследственности количественных признаков человека (в том числе психологических).
  3. На втором этапе (до конца 30-х годов ХХ столетия) совместными усилиями генетиков, психологов, математиков окончательно сформировались основные методы психогенетики - близнецовый, приемных детей, методы корреляционного и регрессионного анализа, анализа путей и др. С развитием психодиагностики в психогенетике началось накопление фактического материала.
  4. Третий этап (до конца 60-х годов) характеризуется экстенсивным развитием. Идет накопление фактического материала. Большое внимание уделяется изучению роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности интеллекта и психических заболеваний.
  5. На четвертом этапе (до конца 80-х годов) в психогенетике вновь большое внимание уделяется совершенствованию методологии науки и поиску новых путей исследования. Совершенствование информационных технологий стимулировало применение методов компьютерного моделирования. Доминирующими направлениями становятся изучение роли наследственности и среды в развитии, включая различные виды нарушений развития, все более популярными становятся лонгитюдные исследования, более подробно анализируются различные аспекты средовых влияний.
  6. Пятый этап (начиная с 90-х годов ХХ века по настоящий момент) совпадает с интенсивной разработкой проекта "Геном человека". Преобладающим направлением исследований является геномное, включающее поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик ("поведенческая геномика"). Большое внимание уделяется также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий ("средовая инженерия"). Современный этап развития психогенетики требует параллельного решения многих юридических, этических и социальных вопросов.
• 1.8. Психогенетика в России
  1. Генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться в России в 10-х годах ХХ столетия.
  2. Первые психогенетические исследования в России были связаны с развитием евгенических идей. В конце 20-х годов евгеническое направление теряет свою популярность. Основным центром психогенетических исследований становится Медико-генетический институт в Москве, где начали проводиться широкомасштабные близнецовые исследования.
  3. В связи с политическими репрессиями в СССР в конце 30-х годов отечественные исследования по психогенетике были прерваны вплоть до 1972 года. В 1972 году в стенах старейшего в России Психологического института Российской академии образования была открыта первая самостоятельная лаборатория психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо.

Словарь терминов

1. Психогенетика
2. Поведение
3. Генетика поведения
4. Среда
5. Евгеника
6. Индивидуальные различия
7. Наследственность
8. Дифференциальная психология
9. Изменчивость
10. Интеллект
11. Одаренность
12. Расовые различия
13. Половые различия
14. Международный проект "Геном человека"
15. Селекция

Вопросы для самопроверки

1. Что изучает психогенетика?
2. Как трактуется в генетике поведения термин "поведение"?
3. Почему психогенетика относится к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии?
4. Чьи работы положили начало психогенетике?
5. Каковы две основные задачи генетики?
6. Почему психогенетика занимается в основном изучением изменчивости, а не наследственности?
7. Что такое дифференциальная психология и какое место в ней занимает психогенетика?
8. С изучения каких психологических особенностей начались систематические работы по психогенетике и почему?
9. Каковы основные задачи психогенетики?
10. Какие факторы лежат в основе индивидуальных различий?
11. Очертите краткую историю развития психогенетики.
12. Почему с психогенетикой были связаны острые дискуссии, касающиеся социальной политики?
13. Могут ли психогенетические данные трактоваться с крайних позиций, граничащих с расизмом? Приведите пример.
14. Что такое евгеника и почему это направление не получило дальнейшего развития?
15. Почему в психогенетике в 70-е гг. возникла необходимость разработки новых методических подходов?
16. С чем связано интенсивное развитие психогенетики, начиная с 80-х гг.?
17. Каковы основные тенденции развития современной психогенетики?
18. Что вы знаете о зарубежных и отечественных психогенетических исследованиях?

Список литературы

1. Большой толковый психологический словарь / Пер. с англ. А. Ребер. ООО "Изд-во АСТ": Изд-во "Вече", 2001.
2. Воронцов Н.Н. Развитие эволюционных идей в биологии. М., 1999.
3. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. М.: Наука, 1988.
4. Гальтон Ф. Наследственность таланта. М., 1996.
5. Генетика поведения: количественный анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе / Под ред. С.Б. Малыха. М., 1995.
6. Зорина З.А., Полетаева И.И., Резникова Ж.И. Основы этологии и генетики поведения. М.: МГУ, 1999.
7. Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М., 1995.
8. Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.
9. Канаев И.И. "Френсис Гальтон". Л., 1972.
10. Корочкин Л.И., Михайлов А.Т. Введение в нейрогенетику. М.: Наука, 2000.
11. Лолер Дж. Коэффициент интеллекта, наследственность и расизм. М., "Прогресс", 1982.
12. Лукреций. О природе вещей / Пер. Ф.А. Петровского. М.: Изд-во АН СССР, 1958.
13. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
14. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.
15. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под. ред. И.В. Равич-Щербо. М., 1988.
16. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 1. М.: "Мир", 1989.
17. Bracken H. von. Humangenetische Psychologie // Humangenetik, P.E. Becker (Hsg); Georg Thieme Verlag, 1969.
18. Bruks B. The relative influence of nature and nurture upon mental development; a comporative study of foster parents-foster child resemblance and true parent-true child recemblance. In: Twenty-sevenths Yearbook of the National Society for the study of education, Part I, Public Shcool publishing Co., Bloomington, 1928.
19. Donohue J. and Levitt S.D. The Impact of Legalized Abortion on Crime. Quarterly Journal of Economics. 2001.
20. Hernstein R. D. and Murray C. The Bell Curve: Intelligence and Class Structure in American Life. 1994.
21. Gordon K. Report on psychological tests orphan children // Journal Deling. 1919. V. 4.
22. Pearson R. Race, Intelligence and Modern Science. 1991.
23. Plomin R. Genetics and behavior // The Psychologist. 2001. V. 14. №3.
24. Plomin R. The Role of Inheritance in Behavior // Science. 1990. V. 248. N 4952. P. 183.
25. Rushton J. P. Race, Evolution and Behavior. 1995.
26. Siemens H. Diagnosis of Identity in Twins // Heredity. 1927. №18. P. 201-209.
27. Thompson W.R., Wilde G.J.S. Behavior Genetics // Handbook of General Psychology. N.Y., 1973. P. 206-229.
28. Weiss V. Psychogenetik. Humangenetik in Psychologie und Psychiatrie. VEB. 1982.

Темы курсовых работ и рефератов

1. Ф. Гальтон - основоположник психогенетики.
2. История психогенетики в России.
3. Наследуемость интеллекта и расовая политика.
4. История зарубежного евгенического движения.
5. Евгеника в России.
6. Международный проект "Геном человека".
7. Генетика и общество.

АННОТАЦИЯ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ

«Основы психогенетики»

Направление подготовки: 030300.62 «Психология»

Профиль: «Акмеология», «Психология управления»

Квалификация (степень) выпускника: бакалавр

Форма обучения: очная.

Дисциплина «Основы психогенетики» включена в базовую часть профессионального цикла дисциплин.

Дисциплина состоит из следующих тем:

Тема 1. Проблема психологической индивидуальности и ее природы. Основные понятия общей генетики.

Психогенетика как раздел генетики поведения и дифференциальной психологии. Представления об индивидуальности, ее диагностике и происхождении в истории культуры, философии и психологии. Начало экспериментального исследования индивидуальности во второй половине XIX-начале XX вв. Работы Ф.Гальтона, В.Штерна. Структура индивидуальности как проблема общей психологии и психологии развития. Межиндивидуальная вариативность как проблема дифференциальной психологии. Значение психогенетических исследований для решения этих проблем. Современные проблемы психологии индивидуальности, актуальные для психогенетики. Концепция черт и состояний (Г.Оллпорт). Концепция интегральной индивидуальности (В.С.Мерлин). Специальная теория индивидуальности (В.М.Русалов). Анализ структуры индивидуальности: соотношение и взаимо­действие индивидного и личностного уровней; соотношение раз­ных компонентов внутри каждого из этих уровней; их возрастная динамика. Онтогенетическая стабильность. Природа индивидуальности: история исследований. Три основные исследовательские парадигмы: биологическое-социальное, врожденное-приобретенное, наследственное-средовое; их анализ; преимуще­ства последней. Мировоззренческое и социальное значение про­блемы наследуемости психологических признаков. Анализ понятий «генетика поведения» и «психогенетика». Генотип и среда, их место в межиндивидуальной вариативности, онтогенетического развитии. Наследственный аппарат человека: хромосомы, гены, аллели; митоз и мейоз; цитоплазматическая наследственность. Генетический полиморфизм; генетическая уникальность каждого человека и механизмы ее формирования. Генотип и фенотип. Рецессивный и доминантный типы наследования. Ассортативность и инбридинг. Качественные и количественные признаки. Законы Менделя, определение признака, качественные и количественные признаки. Мутационная изменчивость, виды и причины мутаций. Фенотипическая изменчивость количественного признака: ее диапазон, генетические и средовые составляющие. Основная формула ге­нетики количественных признаков. Генотип и среда. Исследование среды в психогенетике : общая и индивидуальная (систематическая и случайная) среда. Взаимодействие и ковариация (корреляция) генотипа и среды; три пути формирования генотипсредовых ковариаций и три метода их диагностики. Норма реакции и диапазон реакций. Популяционная изменчивость. Популяции, изоляты, демы. Закон Харди-Вайнберга и факторы, меняющие частоты генов в популяции. Мутации, миграции, отбор, дрейф генов. Популяционный характер данных, получаемых в психогенетике. Получение молекулярных маркеров как способ перехода к индивидуальным оценкам: этические и юридические аспекты. Краткая история направлений в генетике, значимых для психогенетики: генетика поведения животных; евгеника; проблема наследования приобретенных признаков. История отечественной психогенетики.

Тема 2. Методы исследования психогенетики

Популяционный метод. Исследование популяций в генетике; изо­ляты, демы. Сопоставление популяций как метод решения психоге­нетических задач. Невозможность уравнивания средовых факторов в двух популяциях - нарушение правил двухфакторного эксперимента, снижающее разрешающую способность метода. Межгрупповая и межиндивидуальная изменчивость. Генохронология исторических со­бытий. Генеалогический метод. Основа метода - совпадение степени родства со сходством фенотипических признаков. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ. Семейные исследования альтернативных (качественных) и континуальных (количественных) признаков. Использование генеалогических данных для анализа сцепления. Два пути передачи признака от поколения к поколению: генетический и средовой. Геносредовая корреляция и ее влияние на результаты генеалогического исследования. Общесемейная и индивидуальная среда. Генограмма как способ анализа внутрисемейной среды. Ассортативность и ее значение для психогенетического исследования. Невозможность надежно развести влияния наследственности и среды в рамках генеалогического метода. Метод приемных детей. Основа метода - сопоставление фенотипических оценок, полученных у ребенка, его биологических и приемных родителей. Две схемы метода: полная и частичная. Исследование приемных сиблингов, усыновленных одной семьей. Основные ограничения метода: возможная нерепрезентативность выборки биологических родителей, селективность размещения детей по семьям-усыновительницам, пренатальные влияния материнского организма, возможные субъективные легенды приемных детей. Близнецовый метод . История возникновения метода. Происхождение и генетические различия двух типов близнецов: монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ). Основная схема метода и его разновидности: разлученных близнецов, семей МЗ близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Ограничения метода: пре- и постнатальные влияния на оценки средовой и генетической компоненты дисперсии, получаемые методом близнецов. Феномен «близнецовое». Сочетание нескольких психогенетических методов и мета-анализ результатов, полученных разными методами, как наиболее информативный путь решения психогенетических проблем. Цитогенетический метод. Его роль в исследовании изменений кариотипа человека. Статистические методы психогенетики. Различия в статистичес­ких методах применительно к альтернативным и континуальным признакам. Наследуемость в широком и узком смысле. Структура фенотипической дисперсии признака: аддитивная, доминантная и эпистатическая генетические компоненты; компоненты общей и индивидуальной среды. Коэффициент наследуемости, его варианты и интерпретация. Оценка общей и индивидуальной среды. Анализ путей. Регрессионные модели. Метод подбора моделей. Структурное моде­лирование. Адекватная интерпретация генетико-математических оценок; неправомерность переноса этих оценок на данные, полученные у конкретного индивида.

Тема 3. Психогенетические исследования когнитивных функций,

Трудности, связанные с генетическим исследованием психологических признаков: их комплексность, процессуальность, различия в валидности и надежности психодиагностических методик; различия в психологических механизмах реализации фенотипически одного и того же признака. Возможные следствия этих трудностей для интерпретации психогенетических данных. Исследования интеллекта. Отсутствие общепризнанного определения интеллекта. Факторы общего интеллекта и частных способностей. Тесты интеллекта и генетика. Суммарные результаты психогенетичес­ких исследований общего, вербального и невербального интеллекта, отдельных способностей. Генотипсредовые соотношения в вариативности оценок, получаемых по отдельным субтестам интеллекта. Вос­производимость психогенетических данных, получаемых в разных со­циальных условиях, культурах и в лонгитюдном исследовании при больших временных интервалах. Анализ данных, полученных методом разлученных МЗ: различна ли среда их воспитания в действительности? Взаимодействие генотипа и среды в формировании интеллекта (по данным метода приемных детей).Когнитивные стили: их место в структуре индивидуальности и роль генотипа и среды в их изменчивости. Исследования креативности в психогенетике.

Тема 4. Психогенетика темперамента и движений.

Психогенетические исследования темперамента. Проблема формально-динамических и содержательных характеристик, темперамента и характера, индивида и личности. Психогенетические данные как основа для решения этих проблем. Трудности, связанные с психогенетическим исследованием темперамента: особенности диагностики, возрастные изменения его структуры. Исследования темперамента в раннем детстве: девятикомпонентная концепция темперамента детей и результаты близнецовых исследований; лонгитюдные исследования темперамента. Исследования темперамента у взрослых: трехфакторная концепция (экстра-интроверсия, нейротицизм, психотицизм); «большая пятерка»; концепция темперамента в отечественной психологии. Психогенетические исследования в рамках этих концепций и их результаты. Чувствительность диагностических процедур к особенностям внутри-парных отношений близнецов и влияние этого фактора на оценки наследуемости. Генные основы темперамента. Психогенетические исследования движений. Движение как объект общепсихологического исследования: его механизмы, типы, связи с другими психологическими функциями. Двигательные тесты и естественные движения как объекты психогенетического изучения. Психогенетические исследования сложных поведенческих навыков: ходьбы, мимики и пантомимики, спортивных движений. Психогенетические исследования двигательных тестов; влияние уровня автоматизированности, структуры движения и темпа двигательной деятельности. Генетическая детерминированность физиологии движений: максимального потребления кислорода и других анатомо-физиологических механизмов движений.

Тема 5. Психогенетические исследования индивидуального развития. Генотип и среда в психическом дизонтогенезе .

Представления о развитии в современной психологии и психогенетике. Континуальность и прерывистость развития; неодновременная активация частей генома; проблема взаимодействия биологического со­зревания и психического развития как овладения социокультурными нормами. Нормативные видоспецифические закономерности развития и их индивидуальные варианты. Роль генотипа и среды в их реализации; инвариантная и вариативная часть генома; представления об экологически адекватной среде. Основные проблемы психогенетики развития (онтогенетики): смена этапов развития; их генетическая преемственность; индивидуальные траектории развития; возрастная динамика генотип-средовых соотношений в изменчивости одноименных и го­мологичных функций. Исследование этих проблем применительно к биологической и психологической подструктурам индивидуальности. Психогенетические исследования межуровневых связей в структуре индивидуальности в разных возрастах. Лонгитюдные психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков. Предикторы индивидуального развития. Значение психогенетических данных для понимания процессов индивидуального развития. Дизонтогенез - отклонения от нормальной траектории развития. Формы психического дизонтогенеза, в этиологии которых генотип играет существенную роль, но различающиеся по клинической картине и частоте встречаемости: аутизм, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, неспецифическая неспособность к обучению, дис­лексия, специфическая неспособность к чтению. Их популяционные частоты, пути генетической передачи, роль среды.

Тема 6. Психогенетика в системе психологических знаний и в психолого-педагогической практике.

Значение психогенетических данных для решения проблем общей, дифференциальной и возрастной психологии. Различия в структуре фенотипической дисперсии признака как доказательство его психологической неоднородности, изменения механизмов его реализации, онтогенетических перестроек. Возрастная динамика генотип-средовых соотношений как возможная основа возрастной периодизации и получения возрастной «геносредовой архитектуры» психологической и психофизиологической индивидуальности. Генетические корреляции как способ исследования психологических синдромов, возрастной преемственности, межуровневых связей в структуре индивидуальности. Наследуемость как вторичный критерий при конструировании психодиагностических методик. Невозможность переноса данных о наследуемости психологических признаков, получаемых в психогенетике и имеющих популяционный характер, на конкретного человека. Неправомерность их использования в индивидуальном консультировании. Генетика и асоциальное поведение; этические, социальные и юридические проблемы этой области. Использование в организации педагогического процесса знаний о разной роли общей и индивидуальной среды в вариативности разных признаков и в разных возрастах. Структура семьи как средовой фактор формирования индивидуальности ребенка. Особенности психического развития детей-близнецов, феномен близнецовости, возможные отклонения в развитии, способы их профилактики и коррекции. Психо­логические проблемы близнецов старших возрастов.
2. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Целью изучения дисциплины «Основы психогенетики» является ознакомление студентов с основными положениями современной генетики; дать конкретные знания о методологии и методах психогенетики, об основных результатах исследований, обеспечить их грамотную интерпретацию; показать перспективные направления исследований, социальную значимость и ответственность молекулярно-генетических исследований психологических черт; сформировать у студентов профессионально-грамотное представление о природе человеческой индивидуальности, о роли наследственности и среды в индивидуальном развитии, о месте психогенетики в общей системе психологических знаний и о ее значении для решения прикладных задач

В результате освоения дисциплины студент должен:

• 
  знать основные положения современной генетики; методологию и методы психогенетики, основные результатах исследований, обеспечить их грамотную интерпретацию; перспективные направления исследований, социальную значимость и ответственность молекулярно-генетических исследований психологических черт; природу человеческой индивидуальности, роль наследственности и среды в индивидуальном развитии, о месте психогенетики в общей системе психологических знаний и о ее значении для решения прикладных задач;
• 
  уметь активно использовать результаты конкретных исследований психогенетики для решения практических и профессиональных задач;
• 
  использовать современные практические отечественные и зарубежные психолого-педагогические технологии в решении задач смежных профессиональных областей - дифференциальной психологии, психофизиологии, медицины, биологии, психологии и др. наук;
• 
  владеть инструментарием, методами организации и проведения конкретных исследований в области психогенетики.

3. ТРЕБОВАНИЯ К РЕЗУЛЬТАТАМ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование и развитие следующих общекультурных компетенций:

ОК-4 – использование системы категорий и методов, необходимых для решения типовых задач в различных областях профессиональной практики.

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование и развитие следующих профессиональных компетенций:

ПК-3 – способность к описанию структуры деятельности профессионала в рамках определённой сферы (психологического портрета профессионала);

ПК-4 – готовность к осуществлению стандартных базовых процедур оказания индивиду, группе, организации психологической помощи с использованием традиционных методов и технологий;

ПК-6 – способность и готовность к психологической диагностике уровня развития познавательной и мотивационно-волевой сферы, самосознания, психомоторики, способностей, характера, темперамента, функциональных состояний, личностных черт и акцентуаций в норме и при психических отклонениях с целью гармонизации психического функционирования человека;

ПК-7 – способность и готовность к прогнозированию изменений и динамики уровня развития и функционирования познавательной и мотивационно-волевой сферы, самосознания, психомоторики, способностей характера, темперамента, функциональных состояний, личностных черт и акцентуаций в норме и при психических отклонениях;

ПК-13 – готовность к реализации базовых процедур анализа проблем человека, социализации индивида, профессиональной и образовательной деятельности, функционированию людей с ограниченными возможностями, в том числе и при различных заболеваниях.

5. ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА :

1.Араментова Л.А. Введение в психогенетику: учебное пособие / Л.А. Араментова, О.В. Филипцова. М.: Флинта, 2004.

2.Малых СБ., Егорова М. С, Мешкова ТА. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.

3.Равич-Щербо КВ., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Учебник для вузов. М.: Аспект Пресс, 2001.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Контрольные вопросы психогенетика

1. Предмет и задачи психогенетики.

2. История развития психогенетики.

3. Вариативность. Определение понятия.

4. Основные понятия теории наследственности.

5. Наследование. Определение понятия.

6. Генотип и фенотип.

7. Генотип, ген, аллель.

8. Доминантность. Определение понятия.

9. Рецессивность. Определение понятия.

10. Хромосомы. Кариотип.

11. Хромосомные аберрации.

12. Роль Г.Менделя в развитии генетики.

13. Первый закон Менделя.

14. Второй закон Менделя.

15. Третий закон Менделя.

16. Неменделевская генетика.

17. ДНК как основа наследственности.

18. Структура ДНК.

19. Транскрипция. Определение понятия.

20. Трансляция. Определение понятия.

21. Типы и структура генов.

22. Мутации ДНК.

23. Естественный отбор.

24. Методы психогенетических исследований.

25. Генеологический метод.

26. Метод приемных детей.

27. Метод близнецов.

28. Разновидность метода близнецов.

29. Психогенетические исследования интеллекта.

30. Вербальный и невербальный интеллект.

31. Темперамент. Определение понятия.

32. Психогенетические исследования движения.

33. Двигательные тесты.

34. Генетическая психофизиология. Предмет дисциплины и задачи.

35. Уровни анализа генетики мозга.

36. Электроэнцефалография как метод исследования.

37. Типы электроэнцефалографии и их наследственная обусловленность.

38. Функциональная асимметрия. Определение понятия.

39. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.

40. Развитие функциональной асимметрии в онтогенезе.

41. Нормативное и индивидуальное в развитии психологических признаков.

42. Стабильность психологических признаков в онтогенезе.

43. Возрастные аспекты психогенетики.

44. Возрастные аспекты генетической психофизиологии.

45. Психический дизонтогенез.

46. Аутизм.

47. Особенности функциональных асимметрий у близнецов.

48. Генотип - средовые соотношения в индивидуальном развитии.

49. Понятия, методы и модели возрастной психогенетики.

50. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант.

Психогенетика

Психогенетика -- междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения». Однако в русской терминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно к человеку). И вот почему.

В отечественной психологии понимание термина «поведение» изменялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» -- фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности, установленные для конкретных психических функций. Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-общественную мотивацию.

С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, что именно тогда, когда Мотивация перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-общественных отношений и получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от «поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этом значении в зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качестве определяющего момента отношение к моральным нормам».

Б.Г.Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и «деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какое из этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решение может быть разным в зависимости от ракурса изучения человека.

Задача психогенетики -- выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка -- и в когнитивной, и в личностной сфере.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.

Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи -- аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

Методы психогенетики

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche--душа, genos-- происхождение) -- методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.

Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) -- неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод -- исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей -- сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями -- с другой.

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет фенотип. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип при этом остается неизменным. Это объясняется тем, что фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Слово генотип имеет два смысла. В широком смысле - это совокупность всех генов данного организма. Но применительно к опытам того типа, которые ставил Мендель, словом генотип обозначают сочетание аллелей, которые контролируют данный признак (например, организмы могут иметь генотип AA, Aа или аа).

Термин "генотип" был введен в науку Иоганнсоном в 1909 г.

(от греч. phaino - являю, обнаруживаю и typos - отпечаток, форма, образец) - результат взаимодействия всех генов организма друг с другом и различными факторами среды, совокупность признаков, присущих данному организму.

Термин "фенотип", как и генотип, используется в двух смыслах. В широком смысле - это совокупность всех признаков организма. Но применительно к моногибридному скрещиванию словом фенотип обычно обозначают тот признак, который в этом скрещивании изучается, например высокое растение имеет один фенотип, а карликовое - другой.

Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.

Известно, что при одном и том же фенотипе организмы могут иметь разный генотип. Например, в опытах Менделя растения, генотип которых содержал аллели AA, и растения, генотип которых содержал аллели Aа, по фенотипу не отличались друг от друга. Может ли быть обратная ситуация, когда генотипы у организмов одинаковые, а фенотипы разные? В частности, в какой мере фенотип определяется генотипом, а в какой - влияниями среды? Этот вопрос часто обсуждается на бытовом уровне применительно к характеру или поведению людей. При этом бытуют две точки зрения.

Согласно одной из них, особенности человека целиком определяются его генотипом. Поведение задано наследственностью, с которой ничего нельзя поделать. Согласно другой точке зрения, наследственность в поведении людей играет незначительную роль по сравнению с условиями жизни и, особенно, с воспитанием.

Рассмотрим влияние наследственности и среды на более простые признаки, чем поведение людей. Даже для таких признаков возможны разные варианты.

Некоторые признаки полностью определяются генотипом и не зависят от условий среды. К ним относятся, например, группы крови и многие генетические заболевания.

Другие признаки зависят и от генотипа и от среды. Например, рост человека зависит от его генотипа (вспомните работу Гальтона). В то же время рост зависит и от условий среды, в частности от питания в период роста. Цвет кожи в значительной мере определяется генотипом. Но цвет кожи людей с одинаковым генотипом очень сильно зависит от времени их пребывания на солнце (рис. 122).

Рассмотрим несколько характерных примеров влияния среды на проявления генов.

1. Еще на самом раннем периоде развития генетики было обнаружено, что признак может оказаться доминантным или рецессивным в зависимости от условий, в которых развивается организм. В 1915 г. Морган показал на дрозофиле, что при выращивании в сухом воздухе обычное для "дикого" типа распределение полос на брюшке дрозофилы доминирует над ненормальным и, напротив, при избыточной влажности доминирует ненормальное распределение полос. Наблюдения такого рода еще раз показали различия между генотипом и фенотипом: при одном и том же генотипе фенотип зависел от внешнцх условий.

2. Влияние внешней среды на фенотип можно продемонстрировать на примере общественных насекомых. У пчел и муравьев из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных - самки. Однако фенотип этих самок зависит от условий развития: при одних условиях развивается плодовитая самка, а при других - бесплодная рабочая пчела. У муравьев существуют разные "касты" бесплодных особей. Основную часть населения муравейника составляют рабочие муравьи, которые строят муравейник, добывают пищу, выкармливают личинок и выполняют всякую другую работу. У многих видов муравьев имеются "солдаты" - муравьи с крупной головой, защищенной толстым хитином, и с особо мощными челюстями. Рабочие муравьи и солдаты - это недоразвитые самки, они бесплодны. Почему же из одних яиц, отложенных самкой, выводятся рабочие особи, из других - солдаты, из третьих - крылатые половые особи: самцы и самки? Еще в 1910 г. исследователь муравьев Вассман убрал из гнезда самку. Оказалось, что после этого рабочие муравьи начинают откладывать яйца! Этим опытом было показано, что наличие самки тормозит откладку яиц рабочими особями. При дальнейшем изучении выяснилось, что кроме веществ, которые тормозят развитие новых самок, в муравейнике циркулируют вещества, которые наоборот стимулируют развитие яичников у рабочих особей и у личинок. Эти вещества вырабатываются специальными железами рабочих муравьев. В нормальных условиях рабочие муравьи кормят этими веществами матку и личинок, из которых развиваются самцы и самки. Если матки в муравейнике нет, эти вещества получают в основном личинки. Если же личинок мало, то рабочие муравьи кормят этими веществами друг друга и тогда начинают откладывать яйца. Таким образом, было выяснено, что развитие личинок зависит от того, какой корм они получат от рабочих муравьев и какие добавки окажутся в корме. Точно так же у пчел от характера пищи и добавок зависит, разовьется личинка в рабочую пчелу или же в матку.

3. У горностаевых кроликов мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончик морды и хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выстричь какой-то участок и содержать кролика при пониженной температуре, на этом участке вырастает черная шерсть. Конечно, такие пятна черной окраски на необычном месте потомкам этого кролика по наследству не передаются.

Приведенные примеры показывают, что в действительности в очень многих случаях наследуется не признак как таковой, а способность к развитию данного признака при соответствующих условиях внешней среды, которая и передается от поколения к поколению.

Рассмотрим еще раз понятие чистая линия. Группы животных и растений, потомки которых в ряде поколений не изменяются по внешнему виду и не дают расщепления, названы чистыми линиями (иногда это понятие применяют только к потомству самоопылителей). Теперь можно дополнить определение: организмы, относящиеся к чистой линии, гомозиготны по аллелям, определяющим изучаемые признаки.

Датский генетик Иоганнсен поставил опыты для определения возможности отбора в чистых линиях. Он видел, что у данного растения - гороха, принадлежащего к чистой линии, имелись горошины разного размера: мелкие, средние и крупные. Иоганнсен сажал самые мелкие горошины и самые крупные и получал от них потомство. С растений, выросших из самых мелких горошин, брались опять самые мелкие, а с растений, выросших из крупных горошин, брались самые крупные. После такой процедуры, проводившейся для ряда поколений, оказалось, что соотношение горошин разного размера (мелких, средних и крупных) было одинаковым у отбираемых растений, выросших из самых мелких семян, и выросших из самых крупных семян; при этом оно не отличалось от соотношения, которое было у исходного родительского растения. Размеры горошин были обусловлены разными случайными причинами (одни формировались, когда было больше солнца, другие, когда было больше влаги и т.д.). Но генотип у всех растений был одинаков и отбор не мог изменить соотношение размера горошин. Это показало, что селекционерам нецелесообразно вести отбор среди потомков чистых линий. Разброс размеров горошин, возникавший под влиянием случайных причин, подчинялся определенной закономерности. Больше всего было горошин некоторого среднего размера. Меньше всего было особенно мелких и особенно крупных горошин. Распределение горошин по размеру является одним из примеров нормального распределения.

Вернемся теперь к поведению человека. Здесь возникают важные вопросы, которые давно вызывают споры. Например, бывает ли человек от рождения умным или глупым? Бывают ли врожденные преступники? Или ум - результат хорошего воспитания, а преступность - результат плохого. Однако ответы на эти вопросы очень трудны. Во-первых, трудно измерять уровень интеллекта человека и характеристики его поведения. Во-вторых, трудно выяснить, какие гены имеют отношение к поведению и как различаются люди по этим генам. В-третьих, трудно сравнить или уравнять условия воспитания разных людей.

Тем не менее, некоторые результаты исследований этой проблемы заслуживают внимания, например, полученные в работах по изучению наследования интеллекта. Для определения уровня интеллекта разработан ряд тестов. Применение этих тестов к близким родственникам, которые воспитывались вместе или отдельно, и к неродственным людям, которые воспитывались вместе или отдельно, показало следующее. Во-первых, чем ближе родство людей, тем ближе их уровни интеллекта, даже если они воспитываются раздельно. Особенно сходны между собой однояйцевые близнецы (Идея использования близнецов для генетических исследований была предложена Ф.Гальтоном). Это значит, что генотип играет заметную роль в определении интеллекта. Во-вторых, не родственники, воспитанные вместе, имеют более сходные показатели интеллекта, чем такие же не родственники, воспитывающиеся раздельно. Это показывает, что и среда (воспитание) отчасти определяет уровень интеллекта. Для большинства людей влияние наследственности и среды сопоставимо.

Модификационная изменчивость - это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. Классический пример модификационной изменчивости дает растение стрелолист, у которого надводные листья приобретают стреловидную форму, а подводные - лентовидную.

Если у гималайского кролика на спине удалить белую шерсть и поместить его в холод, на этом месте вырастет черная шерсть. Если черную шерсть удалить и наложить теплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре 30*С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, появится "гималайская", окраска. Такая изменчивость признаков, вызванная действием внешней среды и не передающаяся по наследству, называется модификационной. Примеры модификационной изменчивости приведены на рис. 12 .

Обычно, говоря о модификационных изменениях, имеют в виду морфологические изменения (например, изменение формы листьев) или изменения окраски (некоторые примеры приведены в п. Влияние генотипа и среды на фенотип). Однако нередко в эту группу включают и физиологические реакции. Регуляция работы генов лактозного оперона кишечной палочки представляет собой пример такой физиологической реакции. Напомним, в чем она состоит. При отсутствии в среде обитания бактерий глюкозы и при наличии лактозы бактерия начинает синтезировать ферменты для переработки этого сахара. Если же в среде появляется глюкоза, эти ферменты исчезают и бактерия возвращается к стандартному обмену веществ.

Другой пример физиологической реакции - увеличение числа эритроцитов в крови у человека, поднявшегося в горы. Когда человек спускается вниз, где содержание кислорода нормально, число эритроцитов возвращается к норме.

В обоих примерах модификационные изменения имеют ясно выраженный приспособительный характер, поэтому их часто называют физиологическими адаптациями.

Большинство модификаций не наследуется. Однако известны и длительные модификационные изменения, сохраняющиеся и в следующем поколении (иногда даже в нескольких поколениях). Каков может быть их механизм? Как могут сохраняться на протяжении нескольких поколений изменения, которые обусловлены воздействием внешней среды, и не связаны с изменениями генотипа?

Рассмотрим один из возможных вариантов механизма такой длительной модификации. Вспомним, что в оперонах бактерий, кроме структурных генов, есть особые участки - промотор и оператор. Оператор - участок ДНК, который находится между промотором и структурными генами. Оператор может быть связан с особым белком - репрессором, который не дает двигаться РНК-полимеразе по цепи ДНК и препятствует синтезу ферментов. Таким образом, гены могут включаться и выключаться в зависимости от наличия в клетке соответствующих белков-репрессоров. Представим себе два таких оперона, у которых один из структурных генов первого оперона кодирует белок-репрессор для второго оперона, а один из структурных генов второго оперона кодирует белок-репрессор для первого оперона (рис. 123). Если включен первый оперон, то заблокирован второй, и наоборот. Такое устройство с двумя состояниями называется триггером. Представим себе, что какие-то воздействия внешней среды переключили триггер из первого состояния во второе. Тогда это состояние может наследоваться. В яйцеклетке будут находиться белки-репрессоры, которые не дают триггеру переключаться. Однако при изменении условий среды, проникновении в клетку каких-то веществ, которые уберут белок-репрессор, триггер переключится из второго состояния в первое.

Такой механизм длительной модификации не является придуманным, он существует, например, у некоторых фагов. Если фаги попадают в клетку, где для них мало питательных веществ, они находятся в одном состоянии - не размножаются, а только передаются при делении клетки в дочерние. Если же в клетке возникнут благоприятные условия, фаги начинают размножаться, разрушают клетку-хозяина и выходят из нее в окружающую среду. Переключение фагов из одного состояния в другое осуществляется с помощью молекулярного триггера.

Модификационная изменчивость не затрагивает наследственной основы организма - генотип и поэтому не передается от родителей потомству.

Еще одна особенность модификационной изменчивости - ее групповой характер. Определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение признаков у всех особей данного вида, породы или сорта: под воздействием ультрафиолетовых лучей все люди загорают, все растения белокочанной капусты в жарких странах не образуют кочана. При этом, в отличие от мутаций, модификации направленны, имеют приспособительное значение, происходят закономерно, их можно предсказать. Если листья на деревьях уже распустились, а ночью были заморозки, то утром листья у деревьев примут красноватый оттенок. Если мышей, которые жили на равнинах вблизи гор, переселить в горы, то у них повысится содержание гемоглобина в крови.

Благодаря возникновению модификаций особи непосредственно (адекватно) реагируют на изменение условий среды и лучше приспосабливаются к ней, что дает возможность выжить и оставить потомство.

У прокариот

Модификация есть результат пластичности клеточного метаболизма, приводящего к фенотипическому проявлению "молчащих" генов в конкретных условиях. Таким образом, модификационные изменения имеют место в рамках неизменного клеточного генотипа.

Существует несколько типов модификационных изменений. Наиболее известны адаптивные модификации, т.е. ненаследственные изменения, полезные для организма и способствующие его выживанию в изменившихся условиях. Причины адаптивных модификаций кроются в механизмах регуляции действия генов. Адаптивной модификацией является адаптация клеток Е.coli к лактозе как новому субстрату. У ряда бактерий обнаружена универсальная адаптивная реакция в ответ на различные стрессовые воздействия (высокие и низкие температуры, резкий сдвиг рН и др.), проявляющаяся в интенсивном синтезе небольшой группы сходных белков. Такие белки получили название белков теплового шока, а само явление - синдром теплового шока. Стрессовое воздействие на бактериальную клетку вызывает ингибирование синтеза обычных белков, но индуцирует синтез небольшой группы белков, функция которых предположительно заключается в противодействии стрессовому воздействию путем защиты важнейших клеточных структур, в первую очередь нуклеоида и мембран. Еще не ясны те регуляторные механизмы, которые запускаются в клетке при воздействиях, вызывающих синдром теплового шока, но очевидно, что это универсальный механизм неспецифических адаптивных модификаций.

Не все модификации обязательно адаптивны. При интенсивном действии многих агентов наблюдаются ненаследуемые изменения, случайные по отношению к вызвавшему их воздействию. Они проявляются только в условиях, которые их вызывают. Причины появления таких фенотипически измененных клеток связаны с ошибками процесса трансляции, вызванными этими агентами.

Таким образом, модификационная изменчивость не затрагивает генетической конституции организма, т.е. не является наследственной. В то же время она вносит определенный вклад в процесс эволюции. Адаптивные модификации расширяют возможности организма к выживанию и размножению в более широком диапазоне условий внешней среды. Возникающие в этих условиях наследственные изменения подхватываются естественным отбором и таким путем происходит более активное освоение новых экологических ниш и достигается более эффективная приспособляемость к ним.

Полная информация о понятии Доминантность

Согласно общепринятому определению, Доминантность (см. Дом), доминирование, форма взаимоотношений парных (аллельных) наследственных задатков - генов, при которой один из них подавляет действие др. Первый называют доминантной аллелью и обозначают прописной буквой (например, А), второй - рецессивной аллелью и обозначают строчной (а). Понятие (см. Понятие) "Д." в генетику ввёл Г. Мендель. Различают полную Д. и промежуточную (полудоминантность). При полной Д. проявляется эффект лишь доминантной аллели, при промежуточной - с разной степенью выраженности (экспрессивности) проявляется эффект и доминантной и рецессивной аллелей. Полная Д., как и полная рецессивность, явление редкое. Проявление любого признака в фенотипе зависит от генотипа, т. е. от действия многих генов. В зависимости от условий среды и от состава генов в популяции (и, следовательно, от генотипа особи) аллель может быть доминантной, рецессивной или проявляться в промежуточных формах. Д., согласно английскому учёному Р. Фишеру, эволюционирует как система, в которой происходит подбор генов-модификаторов к данной, первоначально полудоминантной аллели. Если первоначальный эффект аллели неблагоприятный, то в ходе отбора она переходит в скрытое (рецессивное) состояние, если же эффект её положительный, - в доминантное состояние. Действием (см. Дей) такой системы можно объяснить изменение Д. аллели при перенесении её в др. генотип или под влиянием внешних условий (когда может меняться действие генов-модификаторов). Английские биологи Дж. Б. С. Холдейн и С. Райт предполагают, что подхватываются отбором и закрепляются в виде доминантных те аллели, которые дают оптимальный физиологический эффект, например синтезируют определённое количество соответствующего фермента. Д. имеет важное значение в медицине и сельском хозяйстве. В случае полного доминирования особь может нести в рецессивном состоянии вредные аллели, которые проявятся лишь в гомозиготном состоянии. Анализ (см. Анализ) подобного рода явлений проводят при медико-генетических консультациях; в животноводстве применяют метод анализа производителей по потомству. См. также Менделя законы, Эпистаз (см. Эпистаз). Лит. при ст. Генетика (см. Генетика) (см. Ген).? Ю. С. Дёмин.

Полная информация о понятии Рецессивность

Согласно общепринятому определению, Рецессивность (от лат. recessus - отступление, удаление), одна из форм фенотипического проявления генов. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения один из родительских признаков исчезает (рецессивный), а другой проявляется (доминантный) (см. Менделизм, Менделя законы). Доминантная (см. Дом) форма (аллель) гена (А) проявляет своё действие в гомо- и гетерозиготном состояниях (АА, Аа), рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной (-а) (см. Гетерозиготность (см. Гетерозиготность), Гомозиготность (см. Гомозиготность)). Т. о., рецессивная аллель - подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом) или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. Это можно проследить при анализе гена, который встречается в нескольких состояниях (так называемая серия множественных аллелей). У кролика, например, имеется серия из 4 генов, определяющих окраску шёрстного покрова (С - сплошная окраска, или агути; cch - шиншилла; ch - гималайская окраска; с - альбинос). Если кролик имеет генотип Ccch то в этом сочетании cch - рецессивная аллель, а в комбинациях cchch и cchc она доминирует, обусловливая окраску шиншилла. Характер проявления рецессивного признака может изменяться под влиянием внешних условий. Так, у дрозофилы имеется рецессивная мутация - "зачаточные крылья", которая в гомозиготе при оптимальной температуре (25 ?С) приводит к резкому уменьшению размеров крыльев. При повышении температуры до 30 ?С размер крыльев увеличивается и может достичь нормы, т. е. проявляться как доминантный признак. Рецессивное действие гена может быть обусловлено замедлением или изменением течения какой-либо биохимической функции. Значительная часть врождённых нарушений обмена веществ у человека наследуется по рецессивному типу, т. е. клиническая картина болезни наблюдается лишь у гомозигот. У гетерозигот заболевание не проявляется за счёт функционирования нормальной (доминантной) аллели (см."Молекулярные (см. Мол) болезни", Наследственные заболевания (см. Наследственные заболевания)). Большинство рецессивных летальных мутаций связано с нарушением жизненно важных биохимических процессов, что приводит к гибели гомозиготных по этому гену особей. Поэтому в практике животноводства и растениеводства важно выявление особей - носителей рецессивных летальных и полулетальных мутаций, чтобы не вовлекать вредные гены в селекционный процесс. Эффект (см. Эффект) инбредной депрессии при близкородственном скрещивании (см. Инбридинг (см. Инбридинг)) связан с переходом вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявлением их действия. Вместе с тем в селекционной практике рецессивные мутации часто служат ценным исходным материалом. Так, их использование при разведении норок дало возможность получать зверей со шкурками платиновой, сапфировой и других окрасок, которые часто ценятся дороже тёмно-коричневых норок дикого типа. При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии. Ср. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом), Кодоминантность (см. Кодоминантность). ? Лит.: Лобашев М. Е., Генетика (см. Генетика) (см. Ген), 2 изд., Л., 1967; Маккьюсик В., Генетика (см. Генетика) (см. Ген) человека, пер. с англ., М., 1967. ? М. М. Асланян.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование - цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:

изучение кариотипа пациентов

пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.

Хромосомная аберрация - мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

Теряется участок хромосомы; или

Удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или

Переносится участок хромосомы с одного на другое место; или

Сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.

лат.Аберрацио - отклоняться

Основы генетики

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из по­коления в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создаст непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых при­знаков живых организмов.

Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположников генетики В. Иогансена.

В основу генетики были положены закономерности наследственности, обнаруженные чешским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибридом. В ходе этих исследований Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков. Заслуга Менделя в области генетики заключается, прежде всего, в четком изложении и описании законов генетики, которые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя . Проявление признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация может возникнуть в разных участках одного и того же гена. Это приводит к появлению серии множественных аллелей. Аллели - это различные состояния одного итого же гена. При этом возникает несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая, вплоть до белой).

Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой двух гетерозиготных особей (Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по феногину 3:1, но генотипу 1:2:1 (AA+2Aa+aa).

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя, п роявляющийся в том случае, когда исследуемые гены находятся в разных хромосомах.

Важным этаном в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем Т. Моргана. Он выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме. Их наследование идет совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл.

Генетика объяснила и происхождение половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы у мужского и женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре различаются два пола, эти хромосомы называют половыми. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин, кроме Х-хромосомы имеется еще У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм. У птиц все наоборот - у самцов две Х-хромосомы, а у самок Х- и У-хромосома.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических законо­мерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина - молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тэй-тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генети­ческая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом аденин всегда соединяется с тимином другой цепи ДНК, а гуанин - с цитозином). Был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности). При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической инфор­мации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость, является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции, они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются.

Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила к генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физические (космические лучи, радиоактивность и т. д.) и химические (разнообразные токсичные соединения) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращении. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся и гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний.

Хотя мутации - главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутационный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений, что противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, отбираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции.

На основе этих исследований была создана теория нейтральных мутаций (М. Кимура, Т. Ота, 1970 - 1980-е годы). Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль - провоцировать хорошо известный еще с 1940-х годов генетический дрейф - явление изменения частоты генов в популяциях под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой состоит в том, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. А это значит, что и изменчивость на этом уровне не является фактором эволюции. И, хотя эти представления не являются общепринятыми сегодня среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, то есть живой организм, онтогенетический уровень организации живого.

Неменделевская генетика

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Строгая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служила генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе Дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые Признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствующим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера--Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (мышечная дистрофия Дюшенна); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).

ДНК как основа наследственности

Для психогенетики, главным объектом исследования которой является природа индивидуальных различий, ознакомление со структурой и механизмами функционирования ДНК важно для понимания того, как гены влияют на человеческое поведение. Гены само поведение не кодируют. Они определяют последовательности аминокислот в белках, которые направляют и создают основу химических процессов клетки. Между геном и поведением лежат многочисленные биохимические события, открытие и понимание которых -- интереснейшая задача, решаемая разными науками. Вариативность гена, тот факт что он существует во множественных формах (аллелях), создает основу для формирования индивидуальных различий -- соматических, физиологических, психологических. Именно в этом смысле говорят, что ДНК и есть материальная основа наследственности: вариативность генетическая создает, в контексте средовой вариативности, вариативность фенотипическую. Нуклеиновые кислоты

Нуклеиновые кислоты являются непериодическими полимерами. Различают два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). ДНК содержится главным образом в составе хромосом клеточного ядра; РНК находится и в ядре, и в цитоплазме.

Во всех живых организмах (за исключением некоторых вирусов) наследственная информация передается из поколения в поколение с помощью молекул ДНК. Каждая клетка организма человека содержит примерно метра ДНК. Обычно ДНК состоит из двух комплементарных цепей, формирующих двойную правостороннюю спираль. Напомним, что каждая цепь представляет собой линейный полинуклеотид, состоящий из четырех азотистых оснований: аденина (А), гуанина (G), тимина (7) и цитозина. При формировании двойной спирали ДНК А одной цепи всегда спаривается с 7"другой, а G -- с С. Эти основания называются комплементарными. Принцип селективности этой связи чрезвычайно прост и определяется принципом наличия свободного пространства. Дело в том, что спиральная лестница ДНК зажата с двух сторон в ограничивающие ее «перила», состоящие из сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп. Пары А-- Т и G-- С вписываются в «межперильное» пространство безукоризненно, а вот любые другие пары вписаться просто не могут -- не помещаются. Так, по своим геометрическим размерам аденин и гуанин (длиной 12 ангстрем* каждый) значительно крупнее тимина и цитозина, длина каждого из которых составляет 8 ангстрем. Расстояние же между «перилами» всюду одинаково и равно 20 ангстремам. Так что пары А--Т и. G--C неслучайны: их структура определяется как размером (одно основание должно быть маленьким, а другое -- большим), так и химическим строением азотистых оснований. Очевидно, что две цепи ДНК комплементарны друг другу.

Две цепи ДНК соединены друг с другом водородными связями, объединяющими пары нуклеотидов. А спаривается с Гдвойной водородной связью, a G с С -- тройной. Водородные связи относительно непрочны; под воздействием определенных химических агентов они легко как разрушаются, так и восстанавливаются. Американский генетик Р. Левонтин, описывая природу связей в молекуле ДНК, предложил удачный образ застежки-молнии, которая многократно расстегивается и застегивается без каких-либо повреждений самой молекулы. Особенности макромолекулярной структуры ДНК были открыты американскими учеными Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г. Согласно разработанной ими трехмерной модели структуры ДНК, шаг спирали ДНК составляет примерно 34 ангстрема, а каждый ее виток содержит 10 нуклеотидов, расположенных на расстоянии 18 ангстремов друг от друга.

ДНК обладает свойством ковариантной редупликации, т.е. ее молекулы способны копировать сами себя с сохранением возникших в них изменений. Это удвоение происходит в ходе процессов, которые называются митозом и мейозом (см. гл. I). В процессе удвоения (репликации) ДНК, который осуществляется с участием ферментов, двойная спираль ДНК временно раскручивается, и происходит построение новой цепи ДНК (комплементарной старой).

Структура ДНК динамична: двойная спираль находится в постоянном движении. Самые быстрые из известных нам процессов, разворачивающихся в ДНК, связаны с деформацией связей в каждой из ее цепей; эти процессы занимают пикосекунды (10-12 с). Разрушение и создание связей между комплементарными основаниями -- процессы более медленные; они занимают от тысячной доли секунды до часа.

Подобные документы

Развитие математических методов и их использование в психогенетических исследованиях. Коэффициенты наследуемости. Фенотипическая дисперсия. Оценка генетических заданных синдромов. Анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе.

реферат , добавлен 09.12.2014


Основные методы психогенетики: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов. Генограмма как метод семейной психотерапии. Генетика расстройств, корреляция хромосомных аберраций. Разрешающая способность методов психогенетики.

контрольная работа , добавлен 11.01.2011


История возникновения и развития психогенетики. Основные понятия и постулаты психогенетики. Разрушительные модели поведения. Семишаговая модель переобучения. Аффирмации как инструмент изменения общения. Принципы идеального общения Ч. Тойча и Дж. Тойча.

реферат , добавлен 19.12.2008


Типы средовых влияний. Влияние социализации на изменение природы психологических свойств. Достоинство методов возрастной психогенетики-возможность содержательного анализа и количественной оценки средовых влияний, формирующих индивидуальные различия.

реферат , добавлен 31.10.2008


шпаргалка , добавлен 01.05.2012


Роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Этапы развития психогенетики. Установление наследственных различий. История евгенического движения.

реферат , добавлен 16.02.2011


Темперамент - одна из основных проблем психологии и психофизиологии. Раскрытие генетических основ темперамента. Развитие психогенетики, изучение генетических свойств темперамента личности. Динамические, стилевые и энергетические характеристики поведения.

реферат , добавлен 23.03.2011


Определение относительной роли наследственности (природы) и среды (воспитания) в формировании истинно человеческих качеств, история изучений этой проблемы. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант в изменчивости когнитивных характеристик.

реферат , добавлен 13.12.2009


Понятие о генетической психофизиологии. Роль генетических и средовых факторов в формировании физиологических систем организма и индивидуально-психологических различий личности. Место психофизиологических исследований в системе психогенетических знаний.

реферат , добавлен 09.12.2014


Ф. Гальтон - основоположник психогенетики. Поняття мінливості. Дерматогліфіка людини як кількісна ознака, історія вивчення і застосування. Депривація в дитячому віці і її вплив на подальший розвиток дитини. Расові відмінності та успадкування інтелекту.